Referat Malformatiile Congenitale

Mai jos puteti citi fragmente din Referat Malformatiile Congenitale si de asemenea puteti face Download Referat malformatiile congenitale

Citeste fragmente din Referat Malformatiile Congenitale

MalformaÅ£iile congenitale sunt abateri de la dezvoltarea embrionară normală, caracterizate prin alterarea morfologiei ÅŸi funcÅ£iei unui organ, sistem de organe sau a corpului în întregime, întâlnite la naÅŸtere sau după naÅŸtere. Cu studiul lor se ocupă TERATOLOGIA generală ÅŸi specială care s-a diferenÅ£iat ca ramură a ANATOMIEI DEZVOLTÄ‚RII. ConÅ£inutul teratologiei s-a lărgit treptat ÅŸi a evoluat paralel cu achiziÅ£iile dobândite în cunoaÅŸterea DEZVOLTÄ‚RII EMBRIONARE. ÃŽn prezent, teratologia a devenit unul dintre cele mai interesante ÅŸi importante domenii de cercetare ale medicinei teoretice ÅŸi practice, în care sunt angrenate mai multe specialităţi de graniţă. CreÅŸterea frecvenÅ£ei malformaÅ£iilor congenitale în epoca civilizaÅ£iei actuale ÅŸi progresele realizate în biologia moleculară ÅŸi genetică, au determinat extinderea factorilor cercetării factorilor teratogeni ÅŸi a mecanismelor lor de acÅ£iune sau teratogenezei. ÃŽn determinismul malformaÅ£iilor congenitale, factorii teratogeni, genetici ÅŸi de mediu, pot acÅ£iona independent, dar în cea m,ai mare măsură exercită acÅ£iuni conjugate. Prin mijloacele oferite de ingineria genetică, probabil, în malformaÅ£iile cu determinare genetică sau aberaÅ£ii patologice din molecule de AND, se vor înlocui cu gene normale. MalformaÅ£iile congenitale au caracter universal. Ele se întâlnesc la toate organismele pluricelulare atât în lumea animală, cât ÅŸi în cea vegetală, asupra cărora acÅ£ionează factorii teratogeni. La om, multă vreme, malformaÅ£iile congenitale au fost considerate drept minuni ale naturii sau greÅŸeli ale femeii în cursul gestaÅ£iei. De exemplu, în a 2 a decadă a secolului al XVII lea, genovezul Lazarus Colloredo, un toracopag parazit , care a trăit mai mulÅ£i ani, a fost purtat prin Europa spre a fi văzută o asemenea minune. (IMAGINE). Tot în secolul al XVII lea, odată cu dezvoltarea embriologiei, F. K. Wolff, aÅŸază teratologia pe bazele moderne ale dezvoltării embrionare, iar Réaumur efectuează primele experienÅ£e, privind influenÅ£a unor factori fizici în teratogeneză. K. E. von Baer, în secolul XVIII, exprimă punctul de vedere embriologic asupra malformaÅ£iilor congenitale, în timp ce în secolul următor Darwin ÅŸi Gegenbauer definescteratologia ca ramură a morfologiei ÅŸi o leagă de anatomia comparată ÅŸi antropologie. ÃŽn prima decadă a secolului nostru, E. Schwalbe, eleborează una din cele mai documentate puneri la punct a malformaÅ£iilor congenitale până la acea vreme, cu noÅ£iuni de teratologie generală ÅŸi specială, în “Morphologie der Missbildungen” (1905), editată în câteva volume. ÃŽn zilele noastre teratologia s-a corelat atât de strâns cu genetica ÅŸi biologia moleculară, încât în cadrul ei o arie largă o are GENETICA TERATOLOGICÄ‚. Concomitent, în clinică s-a individualizat o nouă specialitate, ce se ocupă cu PATOLOGIA INDUSÄ‚ PRENATAL. ÃŽn mod curent este folosită în acest cadru ÅŸi noÅ£iunea de ANOMALIE CONGENITALÄ‚ care repărezintă o abatere de la dezvoltarea embrionară normală, care nu afectează semnificativ funcÅ£ia unui organ. Ea se referă, de regulă, la defecte de un grad mai redus decât malformaÅ£ia. MutaÅ£iile genice sunt considerate ÅŸi ele anomalii produse în molecula de AND, cu urmări în dezvoltare sau indiferente. VARIANTELE anatomice ÅŸi biologice sunt abateri de la “normă”, care Å£in de variabilitaea în cadrul speciei. O graniţă exactă între anumalii ÅŸi malformaÅ£ii nu există. Din contră unii autori susÅ£in că malformaÅ£iile sunt o subgrupă a anomaliilor congenitale.totuÅ£i o gradaÅ£ie VARIANTÄ‚ – ANOMALIE – MALFORMAÅ¢IE congenitală, pare plauzibilă, ele fiind determinate, probabil, de acÅ£iunea agenÅ£ilor nocivi în etape diferite ale diferenÅ£ierii ÅŸi creÅŸterii embrionare. Este necesar de meÅ£ionat totodată că cele mai complexe ÅŸi grave malformaÅ£ii congenitale sunt MONÅžTRII (IMAGINE), majoritatea lor fiind naviabili la naÅŸtere. Ei prezintă conformaÅ£ii ÅŸi structuri vicioase diferite de cele întâlnite în mod obiÅŸnuit în cadrul speciei umane. FRECVENÅ¢A MALFORMAÅ¢IILOR. La naÅŸtere, frecvenÅ£a medie a malformaÅ£iilor este de 2-3% din totalitatea naÅŸterilor. Aceste valori diferă însă după ţări ÅŸi gradul lor de dezvoltare, regiuni geografice, rasă, etc. întrucât unele tipuri de malformaÅ£ii se manifestă la câţva ani de la naÅŸtere, cum ar fi cele însoÅ£ite de surditate, întârzieri mintale, manisme etc., cifrele cele mai crescute ajung până la 7,5-8%. ÃŽn prezent, în cadrul OrganizaÅ£iei Mondiale a Sănătăţii, se conturează tendinÅ£a depistării lor precoce pe plan internaÅ£ional ÅŸi crearea unor Bănci de date ÅŸi supravegherea malformaÅ£iilor congenitale. CLASIFICAREA MALFORMAÅ¢IILOR CONGENITALE O clasificare cuprinzătoare a malformaÅ£iilor nu s-a putut realiza din cauza variabilităţii lor mari, deÅŸi au existat multe încercări în acest sens. Unele dintre ele interesează forma ÅŸi structura, altele creÅŸterea, numărul, poziÅ£ia organelor, întinderea, gradul de complexitate etc. (TERATOLOGIA SPECIALÄ‚) ÃŽn teratologia generală, una din clasificări Å£ine seama îndeosebi de mecanismul general de producere al malformaÅ£iilor, raportate la dezvoltarea embrionară normală. MALFORMAÅ¢II PRIN ABSENŢĂ SAU LIPSÄ‚ DE DEZVOLTARE – pot interesa: organe, Å£esuturi, celule Lipsa de dezvoltare a unui organ AbsenÅ£a membrelor AbsenÅ£a degetelor AbsenÅ£a capului AGENEZIE – poate fi: Totală ParÅ£ială Lipsa de dezvoltare a unui Å£esut - lipsa de dezvoltare a Å£esutului tiroidian (AGENESIA TISULARÄ‚) La nivel celular, lipsa totală a pigmentului în celulele: Pielii Părului Irisului DEZVOLTAREA INCOMPLETÄ‚ SAU OPRIREA ÃŽN DEZVOLTARE – poate interesa organismul în totalitae sau poate fi localizată la nivelul organelor ÅŸi Å£esuturilor Organismul în totalitate sau poate fi localizată la nivelul organelor ÅŸi Å£esuturilor La nivelul organelor ÅŸi părÅ£ilor corpului Degete mari Gura mică Membre mici DeficienÅ£eletisulare – pot fi exemplificate prin lipsa de creÅŸtere la nivelul cartilajelor metafizice EXAGERAREA DEZVOLTÄ‚RII SAU CREÅžTEREA ÃŽN EXCES – poate să intereseze organismul în întregime sau numai organe ÅŸi părÅ£i ale corpului CreÅŸterea în exces a întregului organism se întâlneÅŸte în gigantism La nivelul organelor ÅŸi părÅ£ilor corpului, creÅŸterea în exces: Gura mare Membrele mari - hiperplazii viscerale Degetele mari - creÅŸteri numerice – multiplicarea unor organe: Membre supranumerare Mai multe degete - duplicaÅ£ii viscerale: Ureterul dublu ␃༃ࢄሇ桤ā帀ࢄ愇̤ ̤̀☊଀ቆഀ߆栁āࡰ༆炄ለ桤ā帀炄愈̤ ̤̀☊଀ᅆഀ߆栁ā܈༆ࢄሇ桤ā帀ࢄ愇̤ Ì€Ì¤â˜Šà¬€á†à´€ß†æ Äà§˜à¼†í¢„áˆ‰æ¡¤Äå¸€í¢„æ„‰Ì¤ ̤̀☊଀ཆഀ߆栁ā܈༆ࢄሇ桤ā帀ࢄ愇̤ ̤̀☊଀᱆ഀ߆栁ā࢛༆鮄ለ桤ā帀鮄愈̤ ̤̀☊଀ᭆഀ߆栁ā࢛༆鮄ለ桤ā帀鮄愈̤ ␃ਃ&䘋 ì˜ÄŠÅ¨ç€‚í ˆØ‰à¼†ç‚„áˆˆæ¡¤Äå¸€ç‚„æ„ˆÌ¤á€€e Uretra dublă Ureterul bifurcat - parÅ£iale MALFORMAÅ¢II PRIN LIPSA DE ATROFIERE SAU PERSISTENÅ¢A UNOR FORME EMBRIONARE ÅžI FETALE PersistenÅ£a membranei anale Vena cavă dublă Sindactilia ECTOPIILE VISCERALE prin: Lipsa de coborâre a unor organe – ectopia testiculară Lipsa de ascensiune – ectopia renală DIFERENÅ¢IERILE ATIPICE ALE UNOR Å¢ESUTURI – tumorile congenitale HERMAFRODITISMUL FALS ÅžI ADEVÄ‚RAT ATAVISMUL – o malformaÅ£ie caracteruzată prin apariÅ£ia la om a unor formaÅ£iuni caracteristice altor vertebrate cum este persistenÅ£a mugurelui codal (rudiment de coadă) S-a încercat stabilirea unor LEGI TERATOLOGICE, mai generale: LEGEA BALANSULUI ORGANIC (Hilaire) – susÅ£ine că dezvoltarea exagerată a unor organe se însoÅ£eÅŸte de lipsa de dezvoltare a altor organe ÅŸi invers LEGEA DEZVOLTÄ‚RII TARDIVE – organele care se dezvoltă în ritm lent prezintă cea mai mare variabilitate un număr crescut de anomalii ÅŸi malformaÅ£ii LEGEA DEZVOLTÄ‚RII CENTRIPETE (Serres) – susÅ£ine la rândul său că într-un sistem de organe, organele centrale prezintă mai multe malformaÅ£ii decât cele periferice. TERATOGENEZA Cercetările de teratologie experimentală iniÅ£iate încă la începutul secolului ÅŸi altele recente au arătat că Å£esuturile, organele ÅŸi sistemele de organe străbat în dezvoltarea lor FAZE CRITICE sau sensibile la acÅ£iunea agenÅ£ilor nocivi, numite ÅŸi PERIOADE TERATOGENETICE care sunt proprii fiecărui Å£esut ÅŸi organ (IMAGINE). AgenÅ£ii teratogeni care acÅ£ionează în aceeaÅŸi perioadă critică produc aceleaÅŸi efecte. De precizat este faptul că momentul critic sau determinarea unei malfomaÅ£ii nu se suprapune exact apariÅ£iei morfologice a acesteia. AcÅ£iunea teratigenă sau momentul critic precede manifestarea ei morfologică. Manifestarea morfologică a malformaÅ£iei arată cel mult termonarea perioadei teratogene. FACTORII TERATOGENI au fost împărÅ£iÅ£i în factori ereditari (endogeni) ÅŸi factori de mediu (exogeni). DeÅŸi se tratează separat, în geneza celor mai multe malformaÅ£ii, esenÅ£ială este INTERACÅ¢IUNEA dintre aceÅŸti factori. AcÅ£iunea factorilor teratogeni depinde în primul rând de FAZA CRITICÄ‚ sua perioada teratogenă. Există, însă, ÅŸi alte elemente care condiÅ£ionează această acÅ£iune, cum aer fi GRADUL DE SENSIBILITATE AL SPECIEI faţă de agenÅ£ii teratogeni, rasa ÅŸi constituÅ£ia genetică a fiecărui individ al speciei. S-a constatat că dintre indivizii supuÅŸi acÅ£iunii aceluiaÅŸi factor teratogen, unii rămân nevătămaÅ£i, în timp ce alÅ£ii fac malformaÅ£ii. FACTORII EREDITARI ÃŽn prezent este cunoscut că factorii ereditari determină numeroase boli moleculare congenitale sau erori de metabolism, însoÅ£ite sau nu de malformaÅ£ii congenitale. MUTAÅ¢IILE sau ANOMALIILE CROMOZOMIILE, pentru care deseori este folosit ÅŸi termenul de aberaÅ£ii cromozomiale, sunt modoficări structurale, de formă ÅŸi numerice ale cromozomilor. ANIMALIILE CROMOZOMALE AUTOZOMALE pot fi numerice ÅŸi structurale. ANOMALIILE AUTOZOMALE NUMERICE TRISOMIA 21, numită ÅŸi SINDROMUL DOWN sau MONGOLISMUL A fost descrisă încă din secolul trecut de Langdon Doen, care a numit-o “idioÅ£enia mongoliană” – 1:600-700; la copii cu mame peste 45 ani la 1:50 Sindromul poate fi diagnosticat la naÅŸtere, iar copii prezintă ca SEMNE ANATOMOCLINICE: Microcefalia ÃŽntârzierea mentală Nasul mic, cu rîdîcina turtită Gura mică ÅŸi întrdeschisă Urechi mici cu pavilionul deformat Gât scurt Mambre scurte Mâini scurte ÅŸi lăţite MALFORMAÅ¢II CARDIACE PersistenÅ£a canalului arterial Debilitatea mentală evoluează prograsiv ÅŸi cere ÅŸcolarizare specială, iar copii care supravieÅ£uiesc se integrează greu în viaÅ£a socială Ca perspectivă PROFILAXIA GENETICÄ‚ este esenÅ£ială în acest domeniu, iar în cazurile declarate rămân ca posibilităţi paleative, corectarea unor malformaÅ£ii pe cale operatorie. TRISOMIA 18 sau SINDROMUL EDWARDS a fost descrisă în 1960. FRECVENÅ¢A: 1:3000 naÅŸteri ÃŽn etiologia sindromului este incriminat ca factor principal vârsta avansată a mamei SEMNELE ANATOMO – CLINICE Greutate mică la naÅŸtere ÃŽntârziere pronunÅ£ată în dezvoltare Nasul scurt Urechi jos inserate ÅŸi deformate MalformaÅ£ii ale feÅ£ei Toracele scurt Degetele în flexie permanentă ÅŸi indexul suprapus peste degetul mediu ÃŽnapoiere mentală gravă MalformaÅ£ii asociate grave cardiace, renale, digestive TRISOMIA 13 sau SINDROMUL PATAU A fost descris în 1960. FRECVENÅ¢A: 1:4000 – 1:7500 naÅŸteri SEMNELE ANATOMO – CLINICE: Greutate mică la naÅŸtere Defecte ale oaselor craniene MalformaÅ£ii ale creierului anterior Nas mare lăţit Urchi jos inserate, deformate ÅŸi surditate MalformaÅ£ii ale feÅ£ei Sindactilie, polidactilie Suprapunerea degetului mic cu inelarul Picior strâmb MalformaÅ£ii viscerale multiple: Cardiace Biliare Pancreatice MalpoziÅ£ii intestinale Hernii abdominale TRISOMIA 22 sau SINDROMUL SCHMIDT – FRACCARO (sindromul ochi de pisică) Se caracterizează prin Coloboma irisului (ochi de pisică) Atrezie anală MalformaÅ£ii: microcefalie ÅŸi întârziere mentală Este extrem de rară, identificată la avorturi ÅŸi incompatibilă cu viaÅ£a ANOMALIILE CROMOZOMIALE GONOZOMALE Anomalii structurale ale cromozomilor sexuali X ÅŸi Y, întâlnite frecvent, ce stau la baza unor sindroame, care se exprimă în tulburări ale diferenÅ£ierii organelor genitale interne ÅŸi externe, precum ÅŸi a dezvoltării somatice. SINDROMUL TURNER sau MONOSOMIA X A fost descris încă din 1938 de autorul căruia îi poartă numele (IMAGINE) Există ÅŸi o incidenţă sezonieră pentru că majoritatea naÅŸterilor cu acest sindrom au loc în lunile mai – octombrie SEMNE CARACTERISTICE: ÃŽn pubertate ÅŸi postpubertar: ÃŽntârzierea maturării sexuale Infantilismul organelor genitale interne ÅŸi externe Nou – născutii: Greutate ÅŸi talie mică Prezintă edeme limfatice ale membrelor care dispar după primul ÅŸi al 2 lea an de viaţă Toracele lăţit CreÅŸterea este lentă ÅŸi deficitară, determină nanism armonios al fetelor cu acest sindrom MalformaÅ£ii asociate cardiace Dezvoltarea mentală este normală SINDROMUL TRIPLO X sau TRISOMIA X ( 1:1000 din nou-născuÅ£ii de sex feminin) Descris de Jacobs ÅŸi colaboratori, în 1959 Este mai frecvent decât precedentul Organele genitale Pubertatea - nu sunt în general modificate Fertilitatea Dezvoltarea somatică Singura modificare ar fi scăderea inteligenÅ£ei în 2/3 din cazuri ÅŸi unele malformaÅ£ii viscerale PAGE 1 PAGE 8 쥁@