Referat Malformatii Congenitale

Mai jos puteti citi fragmente din Referat Malformatii Congenitale si de asemenea puteti face Download Referat Malformatii congenitale

Citeste fragmente din Referat Malformatii Congenitale

Malformaţiile congenitale sunt abateri de la dezvoltarea embrionară normală, caracterizate prin alterarea morfologiei şi funcţiei unui organ, sistem de organe sau a corpului în întregime, întâlnite la naştere sau după naştere. Cu studiul lor se ocupă TERATOLOGIA generală şi specială care s-a diferenţiat ca ramură a ANATOMIEI DEZVOLTĂRII. Conţinutul teratologiei s-a lărgit treptat şi a evoluat paralel cu achiziţiile dobândite în cunoaşterea DEZVOLTĂRII EMBRIONARE. În prezent, teratologia a devenit unul dintre cele mai interesante şi importante domenii de cercetare ale medicinei teoretice şi practice, în care sunt angrenate mai multe specialităţi de graniţă. Creşterea frecvenţei malformaţiilor congenitale în epoca civilizaţiei actuale şi progresele realizate în biologia moleculară şi genetică, au determinat extinderea factorilor cercetării factorilor teratogeni şi a mecanismelor lor de acţiune sau teratogenezei. În determinismul malformaţiilor congenitale, factorii teratogeni, genetici şi de mediu, pot acţiona independent, dar în cea m,ai mare măsură exercită acţiuni conjugate. Prin mijloacele oferite de ingineria genetică, probabil, în malformaţiile cu determinare genetică sau aberaţii patologice din molecule de AND, se vor înlocui cu gene normale. Malformaţiile congenitale au caracter universal. Ele se întâlnesc la toate organismele pluricelulare atât în lumea animală, cât şi în cea vegetală, asupra cărora acţionează factorii teratogeni. La om, multă vreme, malformaţiile congenitale au fost considerate drept minuni ale naturii sau greşeli ale femeii în cursul gestaţiei. De exemplu, în a 2 a decadă a secolului al XVII lea, genovezul Lazarus Colloredo, un toracopag parazit , care a trăit mai mulţi ani, a fost purtat prin Europa spre a fi văzută o asemenea minune. (IMAGINE). Tot în secolul al XVII lea, odată cu dezvoltarea embriologiei, F. K. Wolff, aşază teratologia pe bazele moderne ale dezvoltării embrionare, iar Réaumur efectuează primele experienţe, privind influenţa unor factori fizici în teratogeneză. K. E. von Baer, în secolul XVIII, exprimă punctul de vedere embriologic asupra malformaţiilor congenitale, în timp ce în secolul următor Darwin şi Gegenbauer definescteratologia ca ramură a morfologiei şi o leagă de anatomia comparată şi antropologie. În prima decadă a secolului nostru, E. Schwalbe, eleborează una din cele mai documentate puneri la punct a malformaţiilor congenitale până la acea vreme, cu noţiuni de teratologie generală şi specială, în “Morphologie der Missbildungen” (1905), editată în câteva volume. În zilele noastre teratologia s-a corelat atât de strâns cu genetica şi biologia moleculară, încât în cadrul ei o arie largă o are GENETICA TERATOLOGICĂ. Concomitent, în clinică s-a individualizat o nouă specialitate, ce se ocupă cu PATOLOGIA INDUSĂ PRENATAL. În mod curent este folosită în acest cadru şi noţiunea de ANOMALIE CONGENITALĂ care repărezintă o abatere de la dezvoltarea embrionară normală, care nu afectează semnificativ funcţia unui organ. Ea se referă, de regulă, la defecte de un grad mai redus decât malformaţia. Mutaţiile genice sunt considerate şi ele anomalii produse în molecula de AND, cu urmări în dezvoltare sau indiferente. VARIANTELE anatomice şi biologice sunt abateri de la “normă”, care ţin de variabilitaea în cadrul speciei. O graniţă exactă între anumalii şi malformaţii nu există. Din contră unii autori susţin că malformaţiile sunt o subgrupă a anomaliilor congenitale.totuţi o gradaţie VARIANTĂ – ANOMALIE – MALFORMAŢIE congenitală, pare plauzibilă, ele fiind determinate, probabil, de acţiunea agenţilor nocivi în etape diferite ale diferenţierii şi creşterii embrionare. Este necesar de meţionat totodată că cele mai complexe şi grave malformaţii congenitale sunt MONŞTRII (IMAGINE), majoritatea lor fiind naviabili la naştere. Ei prezintă conformaţii şi structuri vicioase diferite de cele întâlnite în mod obişnuit în cadrul speciei umane. FRECVENŢA MALFORMAŢIILOR. La naştere, frecvenţa medie a malformaţiilor este de 2-3% din totalitatea naşterilor. Aceste valori diferă însă după ţări şi gradul lor de dezvoltare, regiuni geografice, rasă, etc. întrucât unele tipuri de malformaţii se manifestă la câţva ani de la naştere, cum ar fi cele însoţite de surditate, întârzieri mintale, manisme etc., cifrele cele mai crescute ajung până la 7,5-8%. În prezent, în cadrul Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii, se conturează tendinţa depistării lor precoce pe plan internaţional şi crearea unor Bănci de date şi supravegherea malformaţiilor congenitale. CLASIFICAREA MALFORMAŢIILOR CONGENITALE O clasificare cuprinzătoare a malformaţiilor nu s-a putut realiza din cauza variabilităţii lor mari, deşi au existat multe încercări în acest sens. Unele dintre ele interesează forma şi structura, altele creşterea, numărul, poziţia organelor, întinderea, gradul de complexitate etc. (TERATOLOGIA SPECIALĂ) În teratologia generală, una din clasificări ţine seama îndeosebi de mecanismul general de producere al malformaţiilor, raportate la dezvoltarea embrionară normală. MALFORMAŢII PRIN ABSENŢĂ SAU LIPSĂ DE DEZVOLTARE – pot interesa: organe, ţesuturi, celule Lipsa de dezvoltare a unui organ Absenţa membrelor Absenţa degetelor Absenţa capului AGENEZIE – poate fi: Totală Parţială Lipsa de dezvoltare a unui ţesut - lipsa de dezvoltare a ţesutului tiroidian (AGENESIA TISULARĂ) La nivel celular, lipsa totală a pigmentului în celulele: Pielii Părului Irisului DEZVOLTAREA INCOMPLETĂ SAU OPRIREA ÎN DEZVOLTARE – poate interesa organismul în totalitae sau poate fi localizată la nivelul organelor şi ţesuturilor Organismul în totalitate sau poate fi localizată la nivelul organelor şi ţesuturilor La nivelul organelor şi părţilor corpului Degete mari Gura mică Membre mici Deficienţeletisulare – pot fi exemplificate prin lipsa de creştere la nivelul cartilajelor metafizice EXAGERAREA DEZVOLTĂRII SAU CREŞTEREA ÎN EXCES – poate să intereseze organismul în întregime sau numai organe şi părţi ale corpului Creşterea în exces a întregului organism se întâlneşte în gigantism La nivelul organelor şi părţilor corpului, creşterea în exces: Gura mare Membrele mari - hiperplazii viscerale Degetele mari - creşteri numerice – multiplicarea unor organe: Membre supranumerare Mai multe degete - duplicaţii viscerale: Ureterul dublu Vezica biliară dublă - totale Uretra dublă Ureterul bifurcat - parţiale MALFORMAŢII PRIN LIPSA DE ATROFIERE SAU PERSISTENŢA UNOR FORME EMBRIONARE ŞI FETALE Persistenţa membranei anale Vena cavă dublă Sindactilia ECTOPIILE VISCERALE prin: Lipsa de coborâre a unor organe – ectopia testiculară Lipsa de ascensiune – ectopia renală DIFERENŢIERILE ATIPICE ALE UNOR ŢESUTURI – tumorile congenitale HERMAFRODITISMUL FALS ŞI ADEVĂRAT ATAVISMUL – o malformaţie caracteruzată prin apariţia la om a unor formaţiuni caracteristice altor vertebrate cum este persistenţa mugurelui codal (rudiment de coadă) S-a încercat stabilirea unor LEGI TERATOLOGICE, mai generale: LEGEA BALANSULUI ORGANIC (Hilaire) – susţine că dezvoltarea exagerată a unor organe se însoţeşte de lipsa de dezvoltare a altor organe şi invers LEGEA DEZVOLTĂRII TARDIVE – organele care se dezvoltă în ritm lent prezintă cea mai mare variabilitate un număr crescut de anomalii şi malformaţii LEGEA DEZVOLTĂRII CENTRIPETE (Serres) – susţine la rândul său că într-un sistem de organe, organele centrale prezintă mai multe malformaţii decât cele periferice. TERATOGENEZA PAGE 1 PAGE 5 쥁