Referat Referat La Biologie

Mai jos puteti citi fragmente din Referat Referat La Biologie si de asemenea puteti face Download Referat Referat la biologie

Citeste fragmente din Referat Referat La Biologie

"O lista completa a posibilelor intrebuintari ale terapiei genetice ar arata ca o enciclopedie a bolilor umane" (Dr. Anthony j. Zuccarelli) Terapia genetica este o noua abordare in tratamentul bolilor cauzate de modificari ale genelor. Ea este testata in prezent pe pacienti voluntari in clinici speciale. La inceputul lui septembrie 1999, au fost aprobate in jur de 400 de clinici in lumea intreaga si peste 3200 de pacienti au urmat astfel de tratamente. Circa 70% din pacienti sunt in SUA. Acum cativa ani, s-a pornit un proiect ce avea ca si scop identificarea fiecarei gene umane. Acesta fiind in mare parte incheiat, datele arata ca fiecare individ uman are in jur de 30.000 de gene. Variatiile de structura a genelor unei persoane o definesc pe aceasta ca individ, influentand inaltimea sau culoarea ochilor, dar si unele boli. Premizele terapiei genetice sunt bazate pe ideea corectarii bolilor genetice la nivelul moleculelor de ADN. Terapia genetica are un potential enorm," spune eticistul Adventist Dr. Anthony J. Zuccarelli, profesor biochimist la Universitatea Loma Linda California. "Unii prezic ca aceasta terapie poate deveni la fel de comuna ca si utilizarea antibioticelor. Bolile ce pot fi tratate prin terapie genetica pot fi de la bolile infectioase la cancer." Zuccarelli a adaugat ca oricum terapia genetica a fost criticata ca fiind o incercare de "joaca de-a Dumnezeu." . "Personal sunt ingrijorat de perspectiva ca aceasta terapie sa se extinda si asupra aspectelor care nu privesc sanatatea, cum ar fi chelia, greutatea corporala, dezvoltarea muschilor, culoarea parului, culoarea pielii si aspectul fizic in general." Sarcina principala a terapiei genetice este dezvoltarea de metodelor de a transporta material genetic celulelor corespunzatoare, eficient si sigur. Aceasta problema devine cu adevarat provocatoare cand gene ce trebuiesc transportate sunt mari si complexe. Daca genele sunt plasate intr-un mod optim, ele pot sa persiste pe tot parcursul vietii celulei si ar putea duce la o potentiala vindecare. Terapia genetica incearca sa gaseasca strategii viabile de livrare a genelor. Pentru a reusi acest lucru, s-au dezvoltat "vehicule" de livrare a genelor, asa numitii vectori, care incapsuleaza genele terapeutice, pentru a le livra in celule. Multi dintre vectorii curent folositi sunt versiuni modificate ale unor virusi. Virusii modificati genetic nu pot sa se inmulteasca in pacient, dar au abilitatea de a livra materialul genetic. O alta strategie este bazata pe folosirea vectorilor non-virali in care complexe de ADN, proteice, sau lipide formeaza particule capabile sa transfere gene. Pe data de 14 septembrie 1990, la Institutul National de Sanatate din Bethsda, USA, o fetita de 4 ani a devenit primul om tratat vreodata cu ajutorul terapiei genetice. Ea suferea de o Imunodeficienta grava. Aceasta boala este cauzata de un defect al unei singure gene. Ca efecte ale acestei boli, ar fi faptul ca sistemul imunitar nu lucreaza deloc. Copii afectati sunt incapabili sa se apere de infectii, si sunt nevoiti sa traiasca intr-un mediu steril, izolati de restul lumii. Chiar si asa, viata lor este de obicei scurta. Dupa doi ani de terapie, aceasta fetita a fost capabila sa mearga la scoala, sa innoate, sa danseze cu familia si cu prietenii. Este foarte incurajator gandul ca terapia genetica se foloseste in dezvoltarea tratamentelor pentru diverse boli cum ar fi: cancer, boli cardiovasculare si SIDA. In prezent, doar cateva boli genetice pot fi vindecate si doar simptomele sunt tratate. Genele mutante nu sunt distruse de tratament. Una dintre cele mai cunoscute tratamente este injectarea de insulina pacientilor suferind de diabet. Aceasta terapie are succes si totodata nu este nici prea scumpa. In ultimul timp se incearca gasirea unui tratament pentru Parkinson si Alzheimer cu ajutorul terapiei genetice. Problema care apare ar fi gasirea unei metode de a introduce gene in creier, deoarece acesta este protejat de potentialele substante periculoase din sange de catre jonctiunile stramte dintre celule capilare. Doar moloculele recunoscute au permisiunea de a trece, deci pentru a introduce gene in creier, cercetatorii vor fi nevoiti ori sa le injecteze prin gauri perforate in creier, sau prin administrarea intravenoasa a acestora impreuna cu drogurile ce distrug aceasta bariera. Recent, William Pardridge si Ningya Shi de la Universitatea din California Scoala de Medicina din Los Angeles, au gasit o cale de a "pacali" aceasta bariera astfel ca genele terapeutice sa fie lasate sa treaca, dar creierul sa fie protejat de catre substantele periculoase. Cercetatorii intai impacheteaza gena intr-o sfera, numita lipozom. Mai apoi acest pachet este legat de un anticorp, care spune celulei sa lase pachetul sa intre. Cand cei doi cercetatori au injectat in sangele unui soarece pachete continand o anumita gena, au gasit proteina elaborata de acea gena in creierul acestuia. Deja se preconizeaza faptul ca in viitorul apropiat, aceasta metoda se va folosi si la oameni. Un alt experiment reusit a fost acela in care, cu ajutorul terapiei genice s-a tratat o anumita forma de orbire. Astfel, intr-o demonstratie a puterii terapiei genetice, un caine ce a mostenit o forma rara de orbire si-a recuperat vederea. Acesta ar putea fi un pas important pentru tratamentul bolilor oftalmologice la om. Cainele din experiment avea boala numita Amauroza Congenitala Leber (ACL), care duce la degradarea tesutului de pe retina, sensibil. De asemenea aceasta boala o intalnim si la oameni. Cei ce sufera de aceasta boala isi pierd vederea in copilarie. Cauza acestei boli, poate fi o mutatie in una dintre cele trei gene cunoscute. Defecte ale altor gene necunoscute inca provoaca de asemenea aceasta boala. Cainele din studiu a avut un defect al genei ce sintetizeaza proteina RPE65, care ajuta la crearea unui pigment necesar pentru vederea normala. Cercetatorii au preluctrat o copie a genei intr-un adenovirus si mai apoi l-au injectat direct in retina ochiului drept a trei caini. Rezultalul a fost o ridicare mare a activitatii electrice si a functiilor pupilei in ochiul drept. Momentul culminant a fost atunci cand cainii au fost nevoiti sa treaca de cursa cu obstacole. Animalele au fost capabile sa ocoleasca obiectele. Fara tratament, cainii se loveau de fiecare obiect intalnit in cale. Pana acum, nu s-au vazut efecte secundare sau raspunsuri puternice ale sistemului imunitar la tratament. Cercetatorii sunt increzatori, spunand ca s-ar putea ajunge la un tratament pentru ACL la oameni. Inca nu se stie daca acest tratament ar avea efect la oamenii in varsta a caror retina s-ar putea sa fie deteriorata. Un nou tratament pentru diabetici apare la orizont, datorita cercetarilor in domeniu terapiei genetice. O echipa de cercetatori de la “University of California”-San Francisco sub conducerea Dr. Ira Goldfine au anuntat in numarul din 24 noiembrie a revistei Nature Medicine insertia in glandele salivare ale sobolanilor a genei care produce insulina, reusind cu succes sa trateze diabetul la aceste animale si realizand acelasi lucru cu gena care codifica hormonul de crestere, ceea ce trezeste noi sperante de tratament prin aceasta metoda a diabetului, nanismului hipofizar, chiar a unor forme de cancer sau a altor afectiuni, cum ar fi hemofilia. Printr-un cateter introdus in ductul salivar, cercetatorii au injectat solutie salina continand genele umane care controleaza productia de insulina in pancreas, utilizandu-se atat ADN ca atare, cat si ADN combinat cu lipide, care se pare ca este relativ mai eficient. 20% din produsul acestor gene este deversata in circulatia generala, afirma Goldfine, astfel ca la animalele a caror celule beta pancreatice au fost distruse, insulina produsa de aceste gene a dus la normalizarea nivelului glucozei sangvine pentru aproximativ o saptamana, ceea ce la om echivaleaza cu o luna. Goldfine spera ca prin aceasta metoda se vor putea elimina injectiile cu insulina, prin introducerea acestei solutii genetice fie in pancreas, fie in glandele salivare. O terapie genetica impotriva hemofiliei, testata pentru prima data la om, a permis demonstrarea faptului ca acest tratament este sigur si ca poate imbunatati starea de sanatate a pacientilor, se arata intr-un studiu aparut in revista New England Journal of Medicine (NEJM), citata de AFP. Acest tratament este sigur, nici un raspuns imunitar nu s-a declansat la bolnavi si nici un pacient nu a prezentat efecte secundare dupa ce a primit celule modificate genetic, a precizat profesorul David Roth, de la spitalul Beth Israel Deaconess. Testele au fost realizate pe sase persoane suferind de hemofilie A, o forma grava a bolii. Ele au urmarit sa arate ca tratamentul nu este nociv si ca imbunatateste starea pacientilor. Intr-adevar, in urma tratamentului, pacientii au prezentat mai putine sangerari spontane, unul dintre riscurile cele mai mari in cazul acestei boli. Cercetatorii au folosit chiar celule ale pacientilor, modificate genetic pentru exprimarea factorului VIII, de coagulare, care lipseste congenital in cazul hemofililor. La patru dintre ei, noteaza autorii articolului, nivelul factorului VIII a crescut in plasma sanguina dupa inocularea celulelor modificate in tesuturile grase ale abdomenului. Cresterea nivelului factorului VIII in sange a permis scaderea sangerarilor si reducerea cantitatii de proteina necesara pentru a opri hemoragiile. O terapie pe baza genetica s-a dovedit a fi eficienta in lupta impotriva cancerului. Produsul injectat direct in tumorile maligne determina diminuarea sau chiar disparitia acestora. Studiul, publicat in revista britanica ”Nature Medicine”, este o incurajare la adresa celor care cred ca acest tip de tratamente vor putea fi folosite pentru anihilarea mai multor feluri de cancer. In cadrul acestui experiment, 30 de englezi si de americani ce sufereau de cancer la git sau cap au fost tratati cu un virus rece, modificat, numit ONYX-015. Acesta actioneaza numai asupra celulelor canceroase, distrugindu-le. Acest nou tratament se aplica in combinatie cu cel clasic de chimioterapie, iar rezultatele obtinute sint mult mai bune decit cele rezultate in cazul tratamentului standard. Conform datelor puse la dispozitie de catre specialisti, tumorile s-au diminuat in cazul a 25 din cei 30 de pacienti, doar la 17% dintre acestia metastazele canceroase progresind. Mai mult, in cazul a opt dintre pacienti, tumoarea a disparut complet. Acest lucru reprezinta o imbunatatire fata de precedentele teste, cind, folosindu-se numai terapia bazata pe injectarea virusului rece, tumorile dispareau, insa reapareau imediat dupa incetarea tratamentului. Doctorul French Anderson, seful catedrei de medicina genetica din cadrul Universitatii ”Southern California” din Los Angeles, a declarat ca acest experiment reprezinta cel mai mare succes inregistrat pina acum in lupta cu tumorile canceroase. ”ONYX-015 poate face diferenta dintre celulele infestate si cele sanatoase, astfel incit, prin chimioterapie, sa fie distruse numai cele bolnave”, a precizat acesta. Este cunoscut faptul ca intre 45 si 70% dintre tumorile situate la nivelul gitului sau capului produc mutatii ale genei p53, care in mod normal ajuta organismul sa lupte impotriva cancerului. Exista si efecte secundare, unii pacienti acuzand simptome similare celei ale gripei, inclusiv stari febrile, senzatii de slabiciune si frisoane. Acest tratament este diferit de celelalte terapii pe baza genetica prin faptul ca nu se cauta inlocuirea unei gene afectate cu o copie functionabila din celule, ci virusul se stabilizeaza in celula bolnava si actioneaza pentru a o distruge. Doctorul Mary Berrington, om de stiinta ce participa la Campania de Cercetare a Cancerului, a declarat ca rezultatele obtinute sint ”foarte promitatoare”. ”Este o abordare interesanta aceasta prin care se foloseste virusul pentru a omori celula - unul dintre aspectele pozitive este acela ca s-a depasit problema de a ajunge la fiecare celula cancerigena si de a o trata - virusul face pur si simplu ce este mai bine, adica le infecteaza”, a mai spus doctorul Mary Berrington. Tumorile cancerigene din zona capului si a gitului sint tintele aflate in atentia cercetatorilor care experimenteaza aceasta terapie genetica. Aceasta deoarece proximitatea lor pe suprafata pielii determina o injectare mai facila a tratamentului direct in tumoare. Pentru a ajunge la tumori mai putin accesibile - sau pentru a trata cancerul care poate fi oriunde in corp - este necesara o doza mult mai mare de asemenea terapie sau tratamentele ar trebui ajustate in asa fel incit virusul sa poata fi capabil sa gaseasca celule bolnave oriunde s-ar afla acestea in organism. Exista indoieli majore cu privire la administrarea unor doze mari ale virusului, insa experimentele continua pentru a stabili o eficienta cit mai sigura acestui tratament. In toti acesti ani de cercetare au fost si esecuri, iar unul dintre cele mai cutremuratoare a fost moartea tanarului de 18 ani Jesse Gelsinger, provocata de un tratament genetic experimental. Acesta a murit dupa ce i se injectase un adenovirus ce era programat sa transporte o gena, cu scopul de a trata o afectiune a ficatului. Acest incident a socat pe toti cei implicati in domeniu, iar incercarile similare au fost imediat oprite. Modul in care acest tanar a murit i-a luat pe cercetatori prin surprindere. In timp ce inflamarea ficatului a fost considerata un efect secundar de asteptat, Gelsinger a murit din cauza unei reactii inflamatorii raspandita in tot corpul. La o analizare mai atenta, s-a observat ca sangele acestuia continea un nivel ridicat de IL-6, o proteina ce raspandeste inflamatia. Acum Wilson si colegii sai au facut cateva experimente pe soareci si maimute, pentru a intelege mai bine ce se intamplase. Ei au observat ca la ambele animale, virusul injectat a parasit ficatul si s-a raspandit in splina, ganglioni limfatici si maduva osoasa. Asa ca cel putin una dintre aceste gazde nedorite a contribuit la aparitia inflamatiei. Celulele din splina soarecelui, tratate cu adenovirusul modificat, produc proteina IL-6 in doar cateva ore. Cercetatorii cred ca alterand virusii care transporta genele in asa fel incat sa interactioneze mai putin cu celulele care produc proteina IL-6, ar putea face terapia multa mai sigura. Doctorul Savio Woo a spus: "Cu toti trebuie sa invatam multe din cazul acestui pacient". Se spera ca in viitor, terapia genetica sa ajunga intr-un asemenea stadiu, incat, pentru a trata boli ca SIDA, cancerul, Parkinson etc sa fie de ajuns sa luam pastila potrivita. 쥁`