Referat Acizii Nucleici
Mai jos puteti citi fragmente din
Referat Acizii Nucleici si de asemenea puteti face
Download Referat Acizii nucleiciCiteste fragmente din Referat Acizii Nucleici
â–ºMisteriosul factor transformator al doctorului GRIFFITH
În 1928, bacteriologul J. Griffith comunica la Cambridge o experienţă
extrem de ciudată.
Lucra de la un timp cu pneumococi, o specie de microbi care provoacă
pneumonii la om şi la animale. El poseda două tipuri de asemenea
pneumococi, tipul II şi III, care se deosebesc între ele prin
caracteristici biochimice uÅŸor detectabile. De asemenea, avea unele
eprubete cu culturi virulente, care provoacă moartea şoarecilor
folosiţi în experimente, şi alte eprubete cu culturi de pneumococi
„blânziâ€Â, care nu omorau ÅŸoarecii. Pe medii de cultură,
pneumococii virulenţi formau colonio mici, netede, de forma
„Sâ€Â(„S†de la smooth=neted). Cei nevirulenÅ£i formau colonii
zbârcite la suprafaţă, de forma „Râ€Â(rough=aspru).
Griffith a
făcut două suspensii de microbi:
prima conţinea pneumococi II R,nevirulenţi;
a doua conţinea pneumococi III S, virulenţi.
El nu dorea să ucidă animalele, ci să prepare un vaccin. Pentru
acestea a
omorât prin căldură microbii din buspensia b. Apoi a inoculat ambele
suspensii unui lot de ÅŸoareci albi de laborator ÅŸi a asteptat.
Spre surprinderea lui Griffith, marea majoritate a ÅŸoarecilor au murit,
deÅŸi prima suspensie le asusese microbi vii dar nepericuloÅŸi, iar a
doua numai cadavrele microbilor virulenti.
Contrariat la culme, cercetătorul o repetat experienţa de mai multe
ori cu acelaşi rezultat. Pentru a vedea ce microb a omorât soarecii,
el a însămânţat pe medii de cultură sânge din cordul şoarecilor
morţi. A constatat că pe medii crescuseră şi se inmulţiseră
pneumococi de tip III S pe care Griffith îi ştia morţi şi verificase
că sunt morti.
Singura explicaţie a fenomenului era că de la cadavrele pneumococilor
III S a trecut „ceva†în celulele pneumococilor II R pe care i-a
transformat în pneumococi de tip III S.
Acel „ceva†conţinea informaţia ereditară care, odată ajunsă
în organism, a funcţionat şi a fost transmisă urmaşilor.
â–ºDescoperirea ADN-ului
In zilele noastre ,toata lumea stie ca ADN-ul ,un acid nucleic
,dirijeaza modul de dez-voltare al celulei. Oamenii de stiinta au aflat
toate amanuntele despre ADN in maniera atat de obisnuita stiintei adica
pe cai foarte ocolite .In primul rand,descoperirea ADN-lui a necesitat
realizarea de progrese in trei domenii complet separate: citologie
,genetica si chimie.
Dupa ce Gregor Mendel a redescoperit legile ereditatii in
1900,s-a nascut un considerabil interes pentru cauzele acesteia
.Structurile fundamentale implicate in ereditate –cromozomii-au fost
descoperite si studiate de Walter Flemming in anii 1880 ,dar pe vremea
aceea nimeni nu stia ca aveau legatura cu ereditatea. Cromozomii nu erau
decat niste structuri lungi si subtiri care apareau in timpul diviziunii
celulare , devenind vizibile doar in probele colorate.De asemenea
Friedrich Miescher a descoperit acizii nucleici din nucleele celulelor
inca din 1869,dar n-a gasit nici relatia dintre ei si ereditate, nici pe
cea dintre ei si cromozomi-desi Miescher a constatat ulterior ca
substanta seminala a somonului este compusa aproape in totalitate din
acid nucleic, la care se adauga o proteina simpla ,ceea ce ar fi trebuit
sa fie indiciul existentei unei legaturi cu ereditatea.
In 1907,Thomas Hunt Morgan ,oarecum sceptic in ceea ce
priveste genetica ,a inceput sa creasca drosofile in scopuri pur
experimentale.In scurt timp ,el a constatat ca legile lui Mendel erau
valabile ,dar si ca unele caracteristici mostenite par a avea legaturi
unele cu altele .Aceste legaturi se comportau ca si cum unitatile
ereditatii, adica genele,erau aliniate in siruri lungi.Ori o structura
celulara lunga si subtire, care sa fie in concordanta cu observatia lui
si care sa poata contine genele ,era cromozomul, asa cum sugera anterior
August Weisman, pornind insa de la alte consideratii. In 1911 ,Morgan a
reusit sa arate ca gemele insiruite de-a lungul cromozomilor sunt
agentii purtatori ai ereditatii.
In timp ce pe frontul geneticii se faceau aceste progrese, si
in domeniul chimiei se inregistrau unele realizari. In 1909 ,Phoebus
Aaron Theodor Levene a fost primul care a ajuns la concluzia ca acizii
nucleici contin o substanta zaharoasa: riboza.Douazeci de ani mai tarziu
,el constata ca alti acizi nucleici contin un alt tip de substanta
zaharoasa: dezoxiriboza.Deci ,exista doua feluri de acizi nucleici:
acidul ribonucleic (ARN) si acidul dezoxiribonucleic (ADN). De asemenea
,Levene s determinat natura chimica a altor compusi care se gaseau in
ARN si ADN. Natura lor chimica a fost cercetata apoi in detaliu ,de
Alexander Todd in anii 1930.
Cromozomii ,ca si alte structuri celulare ,contin proteine
.De asemenea ,ei contin ADN.Cum despre proteine se stia ca sunt molecule
complexe biologic foarte active, toata lumea s-a gandit ca genele
trebuie sa fie proteine-pana in 1944, cand Oswald Avery si colaboratorii
sai au aratat ca inducerea caracteristicilor ereditare este posibila
numai cu ajutorul ADN-lui pur ,fara a fi implicata nici o proteina
.Avery a evidentiat faptil ca ,intr-un fel sau altil, genele trebuie sa
fie compuse din ADN.
Pe la inceputul anilor 1950 ,cativa savanti din diferite domenii au
diferite domenii au abordat problema intelegerii ADN-ului.Printre
acestia s-a aflat si Linus Pauling, probabil cel mai bun chimist la
vremea aceea .In 1951, Pauling ,care lucra cu B.B Corey, a ajuns la
concluzia ca stuctura unei clase de proteine este elicoidala, adica are
forma unei spirale tridimensionale.A fost determinata astfel pentru
prima data structura fizica a unei molecule biologice de dimensiuni
mari.Apoi in jurul aceluiasi an ,Pauling s-a intors la studiul
ADN-ului,sperand sa descopere si structura acestuia.
â–ºStructura acizilor nucleici
Acizi nucleici sunt substanţe macromoleculare formate prin
înlănţuirea unor molecule de nucleotide. De aceea ei se pot numi şi
polinucleotide.
Nucleotidele, la rândul lor, sunt alcătuite din:
o bază azotată;
un zahăr;
un radical fosfat;
Bazele azotate sunt substanţe organice în care atomii de carbon şi de
azot sunt grupaţi în cicluri. Ele sunt de două feluri.
-bazele purinice au două cicluri condensate, însumând 5 atomi de C
şi 4 de N. Ele sunt: adenina(A) şi guanina(G), prezente şi în ADN
şi în ARN
-bazele primidinice au un singur ciclu cu 4 atomi de C si 2 de N. Ele
sunt citozina(C), prezentă şi în ADN şi în ARN, timina(T) numai în
ADN şi uracilul(U) numai în ARN.
Zahărul este un monozaharid cu 5 atomi de C(o pentoză). El dă numele
celor două tipuri de acizi nucleici: riboza(R) în ARN şi
dezoxiriboza(D) în ADN.
Radicalul fosfat(P) formează legături esterice cu pentozele. Legătura
se face între al cincelea atom de carbon al unei pentoze şi al trilea
atom de carbon al pentozei următoare legând nucleotidele între ele
şi formând catene(lanţuri) polinucleotidice.
Cele trei componente se grupează astfel:
ÃŽn ADN: ÃŽn ARN:
A – D – P 1) A – R – P
G – D – P 2) G – R - P
C – D – P 3) C – R -P
T – D – P 4) U – R – P
Observăm atunci că există 4 tipuri de nucleotide pentru fiecare tip
de
acid nucleic. Ele sunt echivalente cu 4 litere ale unui alfabet.
Alinierea lor într-o anumită ordine dă conţinutul informaţiei
ereditare. Un alfabet de 4 semne este suficient pentru a stoca o
cantitate nelimitată de informaţie. Se ştie că limbajul
calculatoarelor electronice utilizeaza numai două semne:0 şi 1.
ADN – spirala vieţii
Molecula de ADN este formată din două catene polinucleotidice
răsucite una în jurul celeilalte în spirală, cu bazele azotate spre
interior. Totodată, dacă pe o catenă într-un anumit punct , este
adenina, pe catena opusă în dreptul adeninei este timina. Între ele
sunt două legături de hidrogen. În dreptul guaninei este citozina,
între ele fiind trei legături de de H. Adenina cu timina şi ganina cu
citozina formează perechi, sunt complementare şi se atrag între ele.
Privind cu atenţie schema vieţi veţi observa că legăturile C5’(
C3’ au sensuri opuse pe cele două catene(care sunt antiparalele).
Acest amănunt este foarte important deoarece informaţia genetică este
lecturată totodată în sensuri C5’( C3’.
ÃŽn molecula de ADN complementaritatea dintre bazele purinice ÅŸi cele
pirimidinice ţine cele două catene alăturate, oricât ar fi ele de
lungi. Datorită ei, molecula, este foarte stabilă deşi foarte
complexă. De aici rezultă stabilitatea informaţiei eriditare făra de
care viaţa ar fi imposibilă. Legăturile de H sunt mai slabe decât
cele esterice şi se rup dacă ADN este încălzit peste 100 grade
C(denaturare) rezultând DN monocatenar. Prin răcire treptată, cele
două catene se atrag datorită complementarităţii bazelor azotate şi
revin în vechile poziţii(renaturare). Dacă răcirea este bruscă, ADN
rămâne denaturat.
Amestecând monocatene ADN de origini diferite se formează prin
renaturare parţială hibrizi moleculari. Pocedeul este folosit de
oamenii de stiinţă în studiul relaţiilor filogenetice dintre specii.
Speciile înrudite au temperaturi apropiate de denaturare a ADN şi
realizează o renaturare rapidă şi de mari proporţii când li se
amestecă monocatenele deoarece secvenţele polinucleotidice sunt
identice pe mari proporţi.
Ereditate nu presupune doar stocarea informaţiei genetice dar şi
transmiterea ei. ADN ca purtător de informaţie are o proprietate care
ţine de însăşi esenţa vieţii: se autocopiază!
Replicaţia(autocopierea) ADN are loc atunci când o celulă se
pregăteşte de diviziune: cantitatea de ADN dublându-se, celulele
fiice vor moşteni în mod egal întreaga informaşie genetică de la
celula mamă.
ÃŽn acest proces intervin mai multe enzime. Una dinte ele este DN
polimeraza. Ele acţionează precum cursorul unui fermoar despărţind
cele două catene. Fiecare catenă atrage acum nucleotide libere care se
aflau gata sintetizate în lichidul înconjurător. Datorită
complementarităţii, nucleotidele libere se vor organiza formând o
catenă nouă pe lânga fiecare din cele două catene vechi(care
funcţionează ca o matriţă). Vor rezulta două molecule bicatenare de
ADN, identice cu cea iniţială, fiecare având o catenă având o
catenă veche şi una nouă sintetizată. Cele două catene ale
macromoleculei de ADN nu se separă tot de la începutul replicării.
Separarea totală este treptată, pornită fiind din punctul de
iniţiere al replicării şi continuată progresiv spre un punct
terminus. Astfel, în plin proces de replicare, macromolecula de ADN
capătă forma literei Y. Punctul de ramificare a macromoleculei de ADN
se numeşte bifurcaţie de replicare.
Înalta fidelitate a replicaţiei ADN asigură transmiterea nealterată
a informaţiei genetice de la o genetaţie de celule la alta, condiţie
esenţială a continuităţii vieţii.
â–ºStructura ÅŸi tipurile de ARN
ARN-ul, spre deosebire de ADN, este o macromoleculă alcătuită, de
regulă, dintr-o singură catenă polinucleotidică care se formează
tot prin legăturile diestericedinte radicalul fosfat şi pentoză.
Moleculele ARN nu pot avea dimensiuni foarte mari deoarece, cu cât
creşte numărul nucleotidelor (peste câteva mii ) cu atât
stabilitatea moleculei scade.
Sinteza ARN (transcrierea) se realizează tot pe baza
complementarităţii bazelor azotate ca şi în cazul replicaţiei ARN.
Cele două catene ale moleculei ADN se despart pe intervalul care
urmează a fi transcris, numai că de data aceasta va acţiona enzima
ARN polimeraza. Acum se va transcrie numai una din catene din molecula
ADN:catena sens care va servi ca matriţă. Nucleotidele libere care se
vor alinia pe baza complementarităţii vor conţine riboză. În
dreptul adeninei de pe catena veche acum se va ataşa uracilul în
catena nou sintetizată.
După formarea catenei, molecula ARN părăseşte locul transcrierii iar
catenele ADN revin la poziţia iniţială.
ARN este purtător unic al informaţiei ereditare la virusurile
ARN(ribovirusur) şi la viroizi. Aceştia din urmă au doar o moleculă
mică da ARN fără înveliş proteic. Ei produc unele boli la
plante(boala tuberculilor fusiformi la cartofi).
La restul organismelor, ARN contribuie în diferite moduri la structura
si funcţionarea materialului genetic existând de aceea mai multe
tipuri de ARN.
ARN mesager(ARNm) are rolul de a copia informaţia genetică dintr-un
fragment de ADN ÅŸi de a o aduce, ca pe un mesaj, la locul sintezei
proteice. Moleculele sunt todeauna monocatenare ÅŸi au lungimi diferite,
în funcţie de marimea moleculelor care urmează a fi sintetizate.
ARN ribozomal(ARNr) intră în alcătuirea ribozomilor asociat cu
diferite proteine. El este sintetizat tot prin transcrierea din ADN,
după care catena ARNn se pliază formând porţiuni bicatenare
datorită complementarităţii bazelor azotate. Un ribozom este format
din două subunităţi care vor recunoaşte (tot pe baza
complementarităţii) şi vor ataşa într ele nucleotidele de
recunoaştere de la începutul moleculei de ARNm. Ribozomii au fost
descoperiţi de savantul George Emil Palade, laureat al premiului Nobel.
ARN de transfer(ARNt) este specializat pentru aducerea aminoacizilor la
locul sintezei proteice. Molecula este formată din 70-90 de nucleotide.
Are porţiuni bicatenare care îi dau forma unei frunze de trifoi. Are
doi poli funcţionali:
unul la care se ataşează un anumit aminoacid;
altul care conţine o secvenţă de 3 nucleotide care recunoaşte o
anumită secvenţă a ARNm
unde se ataşează pe baza complementarităţii.
Alte tipuri de ARN intră în constituţia cromozomilor atât la
procariote cât şi la eucariote.
►Ingineria genetică
Acum, că am descifrat aproape integral codul genetic şi ştim ce fac
multe dintre genele din organismul nostru, următorul pas este să
manipulăm această tehnologie pentru a vindeca diferite boli.
Deja au fost creaţi porci modificaţi cu ajutorul ingineriei genetice,
pentru a putea îndeplini rolul de donatori de organe – căci numărul
donatorilor de organe a scăzut simţitor. (Numai în Marea Britanie
există 5 000 de persoane trecute pe lista de aşteptare pentru
transplant de organe) Pentru a compensa această scădere, o companie
numită PPL a creat porci modificaţi cu ajutorul ingineriei genetice,
cu inimi care nu sunt respinse de organismul uman. Acest lucru se
realizează prin eliminarea genelor care conţin codul pentru proteinele
din organismul porcului şi care fac ca organele respective să fie
percepute de sistemul nostru imunitar drept un corp străin. Până
acum, transplanturile efectuate cu acest tip de inimă nu au fost încă
aprobate.
De asemenea, genele umane sunt inoculate unor animale, pentru a produce
proteine umane. Cei care au creat oaia Dolly au creat ÅŸi oaia Polly, o
oaie clonată cu o singură genă umană inserată în ADN-ul ei.
Această genă conţine codul pentru factorul uman de coagulare a
sângelui, care este extras din laptele lui Polly şi ar putea fi
folosit apoi pentru tratarea persoanelor suferind de hemofilie – căci
organismul acestor persoane nu poate produce proteina respectivă.
Multe persoane îşi exprimă îngrijorarea faţă de aceste cercetări.
În primul rând, din cauza temerilor că anumiţi viruşi ar putea
trece din organismul animal în cel uman, aşa cum se consideră că a
ajuns să se răspândească virusul HIV. O altă sursă de îngrijorare
este tratamentul la care sunt supuse aceste animale. Oamenii se
întreabă dacă e bine să folosim animalele ca pe nişte fabrici
miniaturale care produc ce ne dorim noi. Mulţi susţin că animalele nu
ar trebui tratate ca nişte simple obiecte, pe care noi să le putem
manipula după bunul nostru plac.
Tehnologia folosită pentru crearea acestor animale modificate genetic
ar putea fi folosită, cândva, şi pentru modificarea genetică a
organismului uman. În viitor, cuplurile ar putea decide, înainte de a
avea un copil, ce genă ar dori să i se îndepărteze sau să i se
adauge copilului. Rezultatul ar fi, după părerea unora, scenariul de
coÅŸmar al “copiilor proiectaÅ£iâ€Â.
Oamenii se tem că acest aspect ar putea dezbina rasa umană, prin
crearea genetică a unei rase superioare, cu toate genele bune, care să
nu sufere de nici un fel de maladie – dar reversul ar fi şi crearea
unei subrase genetice, lăsate în voia sorţii. Poate că acesta este
doar un scenariu ştiinţifico-fantastic, dar este foarte probabil că,
în viitorul apropiat, părinţii vor putea decide înlăturarea din
embrion a unor gene nedorite, generatoare de boli – creând astfel
copii mai sănătoşi. Numai timpul va putea spune care vor fi
consecinţele pe termen lung ale acestei proceduri.
►Terapia genetică
Ãâ€
Ãâ€
Ãâ€
Ãâ€
O formă de inginerie genetică aflată în stadiu experimental în
cazul organismului uman, la ora actuală, este terapia genetică.
Terapia genetică este folosită pentru tratarea bolilor provocate de o
singură genă deficientă – la ora actuală se cunosc aproximativ 2
800 de asemenea boli, printre care: hemofilia, distrofia musculară,
fibroza chistică şi maladia Tay-Sachs. Mutaţiile care provoacă
aceste boli se produc aleator sau pot fi transmise ereditar, de la o
generaţie la alta. Cel mai celebru exemplu de acest gen este gena
hemofiliei, purtată de Regina Victoria şi transmisă multora dintre
descendenţii săi, în secolului 19 şi la începutul secolului 20.
Ideea terapiei genetice este ca în celulă să se introducă o copie
corectă a genei care lipseşte, pentru ca organismul pacientului să
poată produce proteina de care are nevoie.
Ideea terapiei genetice a fost propusă cu 15 ani în urmă şi oamenii
de ştiinţă au privit cu mult optimism posibilităţile pe care le-ar
putea oferi acest tratament. De la primul experiment realizat în 1990,
s-au efectuat aproximativ 400 de studii de terapie genetică în lumea
întreagă. Din păcate, transpunerea în realitate a terapiei genetice
s-a dovedit a fi o provocare dificilă şi au existat multe eşecuri.
Una dintre principalele probleme este introducerea genei respective în
celule. În acest scop, cercetătorii au descoperit că viruşii sunt
cel mai eficient vehicul, căci aceştia pătrund în organismul nostru
şi introduc aici propriul lor ADN. Dar moartea unui băiat, Jesse
Gelsinger, în cursul unuia dintre experimente, a fost probabil cel mai
cumplit moment din istoria terapiei genetice. Băiatul a murit din cauza
unei reacţii a sistemului imunitar la virusul care era folosit.
Accidentul a stârnit multă furie, lumea simţind că oamenii de
ştiinţă împingeau lucrurile prea departe, prea curând. S-a pus
chiar întrebarea dacă terapia genetică va funcţiona vreodată. Acum,
trei ani mai târziu, există noi speranţe, căci un număr de asemenea
experimente au rezultate foarte promiţătoare – unul dintre ele este
un experiment desfăşurat în SUA, asupra unui subiect suferind de
hemofilie. O altă tragedie s-a produs însă când s-a descoperit că
doi dintre băieţii supuşi unui alt experiment, în Franţa, s-au
îmbolnăvit de leucemie în urma tratamentului de terapie genetică.
Cheia problemei par să fie viruşii folosiţi pentru această
procedură. Viruşii sunt folosiţi pentru că îşi combină în mod
natural ADN-ul cu ADN-ul nostru – dar un dezavantaj al acestei
situaţii este că, în cea mai mare parte a timpului, noua genă va fi
inserată aleator în ADN-ul celulelor. De obicei, acesta este un lucru
bun, pentru că, în cea mai mare parte, ADN-ul din celulele noastre
este redundant. Pericolul apare însă când noua genă se inserează
într-un segment al ADN-ului care îndeplineşte o anumită funcţie.
În acest mod, funcţia genei normale este perturbată. Aşa s-a
întâmplat, de fapt, cu băieţii din cadrul experimentului din
Franţa: noua genă s-a inserat într-o genă cu funcţii în procesul
de diviziune a celulelor. Celulele au început să se dividă în mod
necontrolat, rezultatul fiind apariţia leucemiei.
Există încă multe obstacole ce trebuie depăşite înainte ca terapia
genetică să devină o formă de tratament standard. Dar, dacă acest
lucru va reuşi, am putea scăpa astfel nu numai de deficienţele
provocate de gene unice, dar poate ÅŸi de maladiile mai complicate, care
implică mutaţii ale mai multor gene – de pildă, diabetul sau bolile
de inimă.
O dată ce vom reuşi să vindecăm diverse boli folosind terapia
genetică, această procedură ar putea fi aplicată şi cosmetic - de
pildă, ni s-ar putea insera o genă pentru a deveni mai musculoşi sau
pentru a nu mai face chelie.
►Testarea genetică
Deşi câteva mutaţii genetice produc încă de la naştere anumite
maladii, există mutaţii genetice care determină în organism o
simplă predispoziţie pentru boala respectivă – de pildă maladia
lui Huntingdon sau cancerul de sân. Acum puteţi face un test genetic,
pentru a vedea dacă aveţi aceste mutaţii genetice. Un răspuns
afirmativ nu înseamnă că veţi contracta boala respectivă cu
certitudine, ci doar că există şanse mai mari. De pildă, femeile cu
gena BRCA1 au 80% şanse de a face cancer de sân până la vârsta de
65 de ani.
Există însă temerea că, dacă testarea genetică va deveni o
procedură răspândită pe scară largă, e posibil ca firmele de
asigurări sau angajatorii să înceapă să facă discriminări între
diferite persoane, din cauza structurii genelor acestora.
â–ºDiagnostic genetic de preimplantare a embrionului (PGD)
Anumite mutaţii genetice provoacă boli genetice care pot fi transmise
din generaţie în generaţie. Pentru cei care au asemenea mutaţii
genetice, încercarea de a avea un copil poate fi un fel de aruncare cu
zarul – fiind imposibil de spus dacă persoana respectivă va avea un
copil sănătos sau unul bolnav. Cândva, unica opţiune pentru aceste
persoane era decizia de a nu avea copii sau de a efectua un test
prenatal, în perioada sarcinii. Dacă acest test arăta că fătul a
moştenit boala, părinţii puteau opta pentru o întrerupere de
sarcină. Acum însă progresele geneticii oferă o altă opţiune –
în timpul fertilizării artificiale, embrionul poate fi testat înainte
de a fi reimplantat, pentru a reimplanta numai embrioni ce nu suferă de
nici o boală genetică. Acest proces este cunoscut sub numele de
diagnostic genetic de preimplantare a embrionului. ÃŽn timpul
fertilizării in vitro, ovulele sunt “recoltate†şi fertilizate cu
spermă în afara organismului, apoi sunt lăsate să se dezvolte timp
de trei zile, până când ajung în stadiul unui organism cu opt
celule. În acest moment se efectuează o biopsie: se îndepărtează
una dintre celule, care este testată pentru boala genetică
respectivă. Discuţia referitoare la momentul când începe
“viaÅ£aâ€Â, după părerea dv., vă poate influenÅ£a opinia asupra
procedurii PGD şi a răspunsului la întrebarea: “E cazul oare ca
părinţilor să li se permită să îşi testeze embrionii ?†Acest
tip de diagnostic permite familiilor în care există o boală genetică
ereditară gravă să se asigure că vor avea un copil sănătos, dar
această procedură medicală nu se poate realiza în orice ţară. În
SUA fiecare medic sau clinică de fertilizare artificială poate decide
dacă pune la dispoziţia pacienţilor acest tip de diagnostic genetic.
ÃŽn Marea Britanie, acest proces este strict monitorizat de Autoritatea
pentru Fertilizare Umană şi Embrioni. În anumite ţări, de pildă
Germania, procedura este strict interzisă.
În anul 2000, soţii Nash au fost prima familie din lume care a folosit
tehnologia PGD pentru a se asigura că vor avea un copil perfect
sănătos, ce nu va suferi de boala genetică ereditară existentă în
familie. În plus, acest al doilea copil a reuşit să ofere o sursă de
ţesut medular perfect compatibil primului copil al familiei, o fetiţă
afectată de o boală mortală, anemia lui Fanconi.
â–ºClonarea ÅŸi cercetarea
Cercetarea la nivel de celulă în stadiu primar
Celulele în stadiu primar sunt celulele aflate în primele lor stadii
de viaţă, care au potenţialul de a deveni orice tip de celulă - de
pildă, o celulă de ţesut nervos sau muscular. Aceste celule în
stadiu primar au suscitat un interes deosebit, deoarece ele ar putea fi
utilizate pentru a vindeca organe afectate, pentru a regenera segmente
deficiente ale creierului sau măduvei spinării, sau chiar ar putea fi
cultivate pentru a crea organe complete, apte pentru transplant.
Celulele în stadii primare provin din două surse - din embrioni în
primele stadii de dezvoltare, unde aceste celule se vor dezvolta pentru
a forma toate celulele unui organism complet - acestea sunt celulele
embrionare în stadiu primar - sau din ţesuturi adulte, unde aceste
celule înlocuiesc celulele care mor, pentru a întreţine şi a vindeca
ţesuturile afectate - acestea sunt celulele adulte în stadiu primar.
Celulele embrionare în stadiu primar sunt obţinute din embrionii
neutilizaţi pentru fertilizarea artificială. Există o controversă de
proporţii pe tema cercetărilor efectuate pe celule embrionare în
stadiu primar, pentru că, în esenţă, această muncă de cercetare
presupune dezmembrarea unui embrion care ar fi putut fi o nouă viaţă.
Cercetarea la nivel de celule în stadiu primar a fost supusă unor
restricţii în anumite ţări, printre care SUA şi Germania.
In ţările unde funcţionează aceste restricţii, centrul de interes a
devenit cercetarea asupra celulelor adulte în stadiu primar, dar
problema este că izolarea celulelor adulte în stadiu primar este o
procedură foarte dificilă. De asemenea, aceste celule nu sunt la fel
de uşor de manipulat ca şi celululele embrionare în stadiu primar.
Au existat totuşi câteva experimente reuşite efectuate pe baza unor
celule adulte în stadiu primar. Printre acestea se numără un
experiment realizat la Institutul de Cardiologie din Texas, în
colaborare cu spitalul Pro-Cardiaco din Brazilia. Cercetătorii au
folosit celule adulte în stadiu primar, prelevate din ţesutul medular,
pentru a trata persoane care sufereau de boli de inimă grave. Aceste
celule în stadiu primar "repară" zonele afectate ale inimii, formând
celule care alcătuiesc noi ţesuturi musculare şi noi vase de sânge.
Scopul suprem este acum obţinerea unor organe complete, apte pentru
transplant. Aceasta este munca de cercetare efectuată la Universitatea
din Tokyo de către Profesorul Asashima, care foloseşte celule
embrionare în stadiu primar, prelevate de la broaşte, pentru a obţine
organe complete. Până acum, profesorul a reuşit să obţină 15
organe, printre care: ochi, inimă, rinichi şi ţesut cartilaginos. La
ora actuală, el încearcă să obţină aceleaşi rezultate cu şoareci
- reuşind până acum să obţină ţesuturi simple, ca de pildă
celule ale muÅŸchilor scheletului.
â–ºClonarea
Clonarea este procesul prin care se produce un organism identic
din punct de vedere genetic. Pentru aceasta este necesară prelevarea
unei mostre de ADN dintr-o celulă adultă, de pildă o celulă a
epidermei, şi plasarea acesteia într-un ovul neferitilizat, al cărui
ADN a fost îndepărtat. Celulele sunt apoi supuse unui şoc electric,
care le face să fuzioneze (imitând modul prin care ovulul şi
spermatozoidul de contopesc, în procesul reproducerii), iar celula
începe să se dividă. Motivul pentru care clonarea este un proces
dificil de realizat este că celula din ţesutul epidermic din care este
prelevat ADN-ul trebuie să fie readusă în stadiu embrionar, pentru a
permite ovulului să crească, formând un foetus. Aceasta este
provocarea.
Multe animale au fost deja clonate - oi, capre, vaci, porci ÅŸi o
pisică - dar multe din aceste animale clonate par să aibă anumite
deficienţe. O companie numită Clonaid pretinde că ar fi produs trei
copii clonaţi, dar acest lucru nu a fost încă verificat în cadrul
unui test genetic independent. Primatele par să fie mai dificil de
clonat decât alte animale, iar toate încercările de pâna acum de a
clona embrioni umani pentru scopuri terapeutice au fost lipsite de
succes.
Este însă numai o chestiune de timp până când aceasta tehnică va
ajunge să fie stăpânită de om. Clonarea nu necesită instrumente
complexe - ci numai tipul de echipament existent la ora actuală în
majoritatea clinicilor de fertilizare artificială. Nu este nevoie
decât de o provizie suficientă de ovule şi o echipă de oameni de
ştiinţă dispuşi să încerce acest lucru, în pofida riscurilor pe
care le implică. ή prezent, rata succesului este de numai 2%. 98%
dintre încercări s-au soldat cu animale deformate.
Ştiaţi că... ?
Oaia Dolly a primit acest nume după cântăreaţa de muzică country
şi Western Dolly Parton, căci oaia Dolly a fost clonată dintr-o
celulă mamară.
Dolly a născut 4 miei: Bonnie în aprilie 1998, apoi alţi trei miei
în 1999.
Fiecare dintre noi suntem purtătorii a aproximativ 6 gene deficiente,
dar nu suferim efectele negative ale acestor mutaţii pentru că avem o
singură copie a genei deficiente.
Fiecare un om din 10 va dezvolta o tulburare genetică moştenită,
într-un anumit moment al vieţii sale
Nu toate defectele genetice sunt în detrimentul sănătăţii noastre.
În anemia celulelor în formă de semilună, o copie a celulei în
formă de semilună conferă organismului rezistenţă la malarie.
Există aproximativ 100 de trilioane (100,000,000,000,000) de celule în
organismul nostru
Genomul uman conţine 3164,7 de milioane de baze chimice (A, C, T, and
G).
Dacă am desfăşura şi lega între ele fâşiile de ADN conţinute de
o singură celulă, am obţine o fâşie lungă de aproape 2 metri
Dacă fâşiile de ADN din toate celulele organismului nostru ar fi puse
cap la cap, ar parcurge de peste 600 de ori distanţa dintre Pământ
ÅŸi Soare.
Pentru a scrie codul întregului genom uman, o persoană ar trebui să
tasteze 60 de cuvinte pe oră, opt ore pe zi, timp de aproximativ 50 de
ani.
ì¥Â@