Referat Totul Despre Mutatii
Mai jos puteti citi fragmente din
Referat Totul Despre Mutatii si de asemenea puteti face
Download Referat Totul despre mutatiiCiteste fragmente din Referat Totul Despre Mutatii
Totul despre mutatii
1)Definitia mutatiei si tipuri de mutatii
Notiunea de mutatie a fost elaborata in anul1901 de catre
Hugo de Vries care este autorul binecunoscutei teorii mutationiste.
Mutatia poate fi definita ca fenomenul prin care se produc
modificari in materialul genetic, modificari ce nu sunt provocate de
recombinarea genetica sau de segregare. Ele pot aparea in mod spontan si
atunci sunt denumite mutatii naturale, sau pot fi induse experimental,
fiind deci vorba de mutatii artificiale.Intre aceste doua tipuri de
mutatii nu sunt deosebiri de ordin calitativ.
Mutatiile pot fi definite (E.Mayr-1963) si ca "modificari
discontinue cu efect genetic". Ele pot afecta diferite unitati ale
materialului genetic.Pe aceasta baza pot fi clasificate in : mutatii
genetice cand afecteaza genele, mutatii cromozomiale care afecteaza
cromozomii si mutatii genomice in cazul in care intreg genomul este
afectat.
Dupa modul de exprimare fenotipica, mutatiile pot fi
clasificate in dominante, codominante, semidominante si recesive.Evident
ca o asemenea clasificare a lor se refera in mod special la organele
diploide, la care mutageneza a creat relatii de alelism intre gene. La
organismele haploideorice mutatie capata o exprimare fenotipica
imediata, desi aceasta clasificare a genelor ramane valabila, mai ales
in cazul diferitelor tulpini sau suse de la speciile haploide, intre
care exista relatii de dominanta sau recesivitate in cazul incrucisarii.
IN functie de locul unde sunt plasate, mutatiile pot fi
calsificate in mutatii autozomale plasate pe autozomi si mutatii
heterozomale plasate pe heterozomi. Acest din urma tip de mutatii
manifesta sex-linkage. De asemenea exista si mutatii extranucleare ale
genelor din citoplasma.
O alta categorie o constituie mutatiile letale si
semiletale care afecteaza gene de importanta majora in organism, prin a
caror blocare se realizeaza moartea individului inainte de maturitatea
sexuala.
Mutatiile pot afecta genele de diferite tipuri
(structurale, operationale, reglatoare) care iau parte la realizarea
reglajului genetic. De asemenea ele pot afecta regiuni mai mici sau mai
mari situate de-a lungul genei. Cerccetari mai noi au aratat ca cea mai
mica unitate mutationala este perechea de nucleotide. Acestea sunt
denumite mutatii punctiforme, care sunt evident mutatii intragenice.
Daca prin mutatie gena normala a tipului salbatic se
transforma intr-o alela diferita, atunci este vorba de o mutatie directa
(forward mutation), in timp ce prin mutatie de reversie (back-mutation)
aceasta gena se retransforma in tipul initial.
Daca mutatiile afecteaza celulele liniei germinale, atunci
ele pot fi transmise ereditar prin gameti la noua generatie. Ca urmare,
indivizii descendenti vor fii afectati de mutatia respectiva atat in ce
priveste celulele germinale, cat si cele somatice. In cazul insa a
organismelor multicelulare, in care mutatiile se produc in celule din
care nu rezulta gameti, ci numai anumite tesuturi si la organul
respectiv. Acest tip de mutatii nu se transmite la descendenti decat in
cazul in care tesutul sau organul respectiv se obtin prin inmultire
vegetativa indivizi care au apoi posibilitatea sa se reproduca sexuat.
2)Rata mutationista
Rata mutationista este data de frecventa aparitiei
mutatiilor la nivelul unei singure gene. Rata mutationala la bacterii
este de 1:10.000.000, la organismele pluricelulare ea este apreciata a
fi 1:1.000.000. Aceasta inseamna ca rata mutationista este mai redusa in
cazul din urma; avand in vedere faptul ca numarul total de gene este mai
mare, probabilitatea aparitiei unei mutatii este relativ ridicata.
3)Importanta mutatiilor
Mutatiile afecteaza individul de cele mai multe ori in mod
negativ, sunt indiferente in cazuri rare si avantajoase numai in cazuri
exceptionale.
Mutatiile stau la baza evolutiei.Modificarile genetice aparute la
nivelul unei populatii sporesc variabilitatea acesteia.
Poliplodiaconduce la cresterea in dimensiune a nucleului celular si,
implicit, a celulei(relatia nucleu--citoplasma). Un numar ridicat de
alele creste numarul de combinatii posibile ale acestora.
La om mutatiile genereaza adesea boli si tulburari functionale(de
exemplu boli metabolice, cancer).
4)Mutatiile si utilizarea lor in ameliorarea
plantelor, animalelor si microorganismelor
Introducerea artificiala eficienta a mutatiilor cu
ajutorul agentilor mutageni fizici si chimici a facut posibila
utilizarea lor in ameliorarea organismelor.
Desi majoritatea mutatiilor artificiale au un caracter mai
mult sau mai putin daunator, totusi un mic procent, dupa parerea lui
A.Gustafson, aproximativ 1/1000, pot fi folosite direct sau indirectin
practica.Tinand seama de acest fapt este necesara producerea unui numar
cat mai mare de mutatii, fapt care permite selectia mutatiilor
favorabile.Rezultatele pozitive prin folosirea metodelor combinate de
tratament cu agenti mutageni si selectie s-au obtinut la plante in ceea
ce priveste rezistenta la boli si daunatori. Descendentii plantelor
tratate in numar suficient de mare sunt cultivati intr-un mediu in care
este prezent agentul patogen, astfel ca mutantele rezistente
supravietuiesc si pot fi selectionate.
A.Möes(1959) si J.mackey(1964) au obtinut la grau, orz si
avaz mutante rezistente la diferite specii de rugini, iar
W.C.Gregory(1955) a izolat o mutanta de alune de pamant rezistenta la
patatrea frunzelor, boala ce provoaca mari pagube la aceasta planta.
Radiatiile ionizate care produc numeroase rupturi
cromozomiale au fost utilizate pentru transferul unui segment de
cromozom si implicit de gene de la o specie la alta.
F.C.Elliot(1956) a reusit sa transfere prin iradiere
rezistenta la rugini a speciei Agropyron elongatum la graul
hexaploid(Triticum aestivum).Succesul acestei tehnici se bazeazape
capacitatea radiatiilor de a produce rupturi cromozomiale si
translocatii.
Cercetarile in domeniul mutagenezeila animale au dus la
descoperirea unor mecanisme ale mutagenezei si chiar la obtinerea de
mutante cu valoareeconomica. Este adevarat insa ca la animale
rezultatele obtinute pana in prezent sunt mai modeste, comparativ cu
cele de la plante. Totusi in cursul acestor cercetari s-au obtinut
unele rezultate de insemnatate practica.
Cercetatorul japonez Y.Tazima a descoperit la viermele de
matase(Bombyx mori)o mutanta care este folosita cu randament sporit in
producerea matasii. Citologic s-a demonstrat ca aparitia mutantei se
datoreste unei translocatii a unui segment din cromozomul II pe
cromozomul Y. Indivizii cu translocatie sunt de sex feminin si prezinta
pete pe corp ceea ce usureaza separarea lor de masculii lipsiti de pete.
La viermele de matase identificarea masculilor este foarte importanta
deoarece produc mai multa matase decat femelele. Mutanta cu pete pe corp
nu putea fi folosita in practica deoarece translocatia producea un
dezechilibru al intregului organism. De aceea s-au iradiat cu radiatii X
un numar mare de indivizi, fapt care a provocat numeroase rupturi
cromozomiale. Dintre acestia s-au selectionat mutantele le care s-a
eliminat o portiune din fragmentul suplimentar de la cromozomul Y,
facand astfel utila pentru practica mutanta aparuta natural.
O alta translocatie aparuta in urma iradierii la viermele
de matase consta in atasarea unui mic fragment de cromozom ce poarta o
gena care determina culoarea neagra a oualor, pe cromozomul X. Tinand
seama de determinismul genetic al sexelor la aceasta specie la care
femelele gonozomii XY, iar masculii XX, rezulta ca ouale din care provin
masculii sunt albe. Cu ajutorul unei celule fotoelectrice, ouale pot fi
separate dupa culoare, fapt care face posibila cresterea exclusiva a
masculilor care sunt mai productivi.
5)Procesul reparator
Cu toate ca organismele sunt supuse actiunii unor agenti
fizici si chimici, naturali, cum sunt radiatiile UV radiatiile
radioactive de sol, substantele chimice si factorii fizici(raze
X,UV,ã)utilizate pentru terapie sau diagnostic, proportia de organisme
anormale sau mutagene este redusa datorita diferentierii unor mecanisme
de corectare a erorilor, iar aparitia de mutatii in natura se explica
prin aceea ca mecanismele enzimatice de corectare a erorilor nu sunt
perfecte. Mecanismele de reparare, care sunt de natura enzimatica, sunt
avantajoase specii, asigurand mentinerea stabilitatii sale genetice in
mediul care determina aparitia mutatiilor cu o rata mare. Au fost
descrise mai multe sisteme de reparare,care se intalnesc in intreaga
lume vie(bacterii, alge, ciuperci) plante si animale superioare,
inclusiv la om.
Aceste sisteme de reparare sunt:
-- fotoreactivare
-- excizie
-- post replicativa prin recombinare
-- repararea inductibila S.O.S.
Diversitatea sistemelor reparatorii se explica pe baza
varietatii leziunilor produse in AND de factorii endogeni sau
exogeni(mutageni fizici, chimici si biologici).
Dintre leziunile identificate in structura AND-ului
amintim:-- distorsiuni ale macromoleculei de AND dublu
catenare cauzate de alkilarea, hidratarea sau
substitutia unei baze, dimerizarea
bazelor azotate;
--rupturi mono- sau dublu catenare.
Reactiile procesului reparator pot fi blocateprin actiunea
directa asupra genelor care controleaza sinteza enzimelor reparatorii,
sau actionandu-se asupra produselor genelor, blocandu-le activitatea.
Actiunea asupra genelor se realizeaza prin iradierea celulelor sau prin
tratarea cu substante chimice(cofeina,acriflavina,etc.).
BIBLIOGRAFIE:
1. Petre Raicu:"GENETICA"; Editura didactica si pedagogica ,
Bucuresti,1991
2. Traducere:Simona Vasilescu:"Compendiu de biologie"; Editura All,1999
3. Ion Anghel
Liliana Mitrache :"Lectii de genetica" ;Editura Scaiul
S.R.L.,1995
Ü¥hÃÂ
