Referat Ereditatea

Mai jos puteti citi fragmente din Referat Ereditatea si de asemenea puteti face Download Referat Ereditatea

Citeste fragmente din Referat Ereditatea

Stim cu toţii că copii semănă cu părinţii lor sau cu bunicii şi că fraţii şi surorile seamănă într-o oarecare măsură. Se pune totuşi întrebarea: cât de sigur se pot prezice trăsăturile viitorilor copii? Cercetarea detaliată a eredităţii ne oferă câteva răspunsuri la această întrebare. Cea mai bună definiţie a genelor este probabil cea în care genele sunt descrise ca fiind coduri biochimice. Genele sunt entităţi foarte mici. Oamneii de ştiinţă ştiu că ele purtate de cromozomi. Aceştia se află în centrul sau nucleul fiecărei celule umane. Toate aceste structuri împreună realizează amprenta chimică a unei persoane. Fiecare om are 46 de cromozomi, aranjaţi în 23 de perechi. Cromozomii unei perechi arată foarte asemănători dar nu sunt identici. Femeile au 23 de perechi identice în timp ce la bărbaţi există o pereche – cromozomul sexual – ca-re nu este identic. La femei există 2 cromozomi mari, în formă de X, în vreme ce la bărbaţi există unul Y, avănd forma unui cărlig. Acestă mică diferenţă în struc-tura celulară este cheia soluţionării dilemei dacă copilul care se va naşte va fi băiat sau fată. Modul în care se dispun cromozomii pentru a forma perechi, este de cea mai mare importanţă. Fiecare pereche conţine gene similare şi deci formele cele mai simple ale eredităţii se pot determina din perechile singulare de gene. Genele care se comportă astfel pot să apară în două forme diferite, una dominantă, cealaltă recesivă. De obicei, genele dominante au tendinţa de a se face evidente în construcţia fizică a unui individ, chiar dacă sunt prezente de la un singur părinte. E nevoie de o pereche de gene recesive – căte una moştenită de la fiecare părinte – pentru ca trăsătura pe care o poartă să devină evidentă în decursul vieţii. Geneticienii au identificat un număr mare de gene dominante şi recesive. De exemplu gena responsabilă pentru apariţia părului creţ este una dominantă. În termeni practici, asta nu înseamnă că poţi prezice cu siguranţă dacă copilul vă va moştenii părul buclat. Modul de comportare a genelor este unul aleator, gena dominantă responsabilă pentru apariţia părului creţ având şanse sensibil mai mari de a transfera acestă trăsătură. Principiul de funcţionare ne poate ajuta însă într-un mod negativ – să înţelegem că nu ne putem aştepta la un copil cu păr drept atunci cănd unul dintre părinţi are părul creţ iar celălalt nu. Cromozomii X şi Y determină sexul unei persoane. Cromozomul X mai conţine însă şi alte gene care nu au nimic în comun cu caracteristice sexuale ale individului. Aceste gene sunt cunoscute ca fiind gene legate de sex deoarece ele sunt moştenite de către individ, în acelaşi timp cu cromozomul sexual. O astfel de genă este cea care ne permite să distingem corect culorile. O anumită genă care se găseşte doar în cromozomul X este cea care ne face să distingem corect culorile roşu şi verde. Vederea policromatică este o trăsătură dominantă iar daltonismul e recesivă. Dacă un bărbat are înscrisă acestă genă în codul său genetic, pe singurul său cromozom X, el este cu siguranţă daltonist deoarece nu are unde să aibe şi gena cealaltă, chiar dacă ea este dominantă. Dacă o femeie moşteneşte gena daltonismului, efectele ei sunt suprimate de caracterul dominant al celuilalt cromozom X, asta dacă nu e foarte ghinionistă şi ar avea nenorocul de a moşteni genele anormale ale ambilor părinţi. În situaţia în care un bărbat contribuie cu un cromozom X la o fiică şi cu un cromozom Z la o fiu, rezultă că un daltonist nu poate să transmită acest defect fiului său. Dacă fiul va fi daltonist, gena trebuie să fi fost transmisă de la mamă care era purtătoarea unei gene anormale pe unul din cei 2 cromozomi X. Dacă mama are o vedere normală, ea are cu siguranţă o genă normală, pe celălalt cromozom X. În orice caz, fiica bărbatului daltonist, cea care primeşte acest cromozom, va fi cu siguranţă purtătoare a genei daltonismului. Hemofilia (o boală rară care nu permite coagularea sângelui) este o altă caracteristică recesivă, în legătură cu sexul şi care se transmite tot prin interme-diul cromozomului X. O femeie poate fi purtătoare a acestei gene şi ori de câte ori va transmite cromozomul unui descendent de sex masculin, va apărea boala. Un copil de sex feminim va necesita o doză dublă de asemenea gene din partea ambilor părinţi, pentru a fi afectată de hemofilie. Dat fiind faptul că gena în sine este foarte rară, doza dublă este practic aproape imposibil să apară. Genele rece-sive, fie ele normale sau annormale, pot fi purtate de oameni de-a lungul întregii lor vieţi, fără ca acestea să devină vreodată evidente. În acelaşi timp, din moment ce ele există, sunt transmise din generaţie în generaţie, dar se pot manifesta brusc în lanţul ereditar la oricare dintre descendenţi. Dacă gena recesivă este anormală, ea poate reprezenta un motiv de îngrijorare. Ž Chiar şi numai o mică schimbare a ordinii elementelor chimice poate duce la o alterare a mesajului codificat de gena în cauză. Dacă în timpul fecundării această genă se va transmite şi urmaşul supravieţuieşte, mesajul genetic alterat va fi reprodus în toate celulele urmaşilor copilului. Acest fenomen se numeşte mutaţie genetică. Mutaţiile reprezintă o pură întâmplare şi ca toate hazardurile, ele pot fi întâmplări fericite sau nefericite. Din nefericire, în interiorul corpului uman, care este un organism foarte complex, schimbările se produc de obicei spre o direcţie negativă. Dar cum genele sunt produse prin duplicarea genelor deja existente, dacă nu a apărut o mutaşie, evoluţia genelor imperfecte va fi stopată. Nici char noi nu am fi evoluat de la stadiul organismelor primitive unicelulare şi rasa umană nu ar fi existat niciodată, dacă aceste procese nu ar fi avut loc. În procesul evolutiv multe schimbări în rău sunt eliminate pe cale naturală. Fie copilul moare înainte sau la naştere, fie indivizii afectaţi cedează în lupta pentru supravieţuire, fiind astfel eliminaţi treptat. Dat unel mutaţii reprezintă un avantaj: „mutanţii” devin viguroşi în detrimentul indivizilor „normali” şi astfel evoluţia mai face un pas înainte. Rata naturală de producere a mutaţiilor genetice este foarte scăzută. Ea poate însă deveni mai mare din cauza efectelor dramatice ale unor elemente chimice sau a radiaţiilor. Razele X şi reziduurile nucleare sunt în principal incri-minante: din acestă cauză radiografiile se fac foarte rar embrionilor în dezvoltare şi se iau măsuri foarte stricte de protejare a oamenilor împotriva radiaţiilor nucleare. Anumite schimbări, cum ar fi înmulţirea îmbolnăvirilor de leucemie la copiii care trăiesc în apropierea centralelor nucleare ne fac să înţelegem că precauţiile nu pot fi niciodată suficiente. În plus, niciunul dintre noi, oriunde am trăi, nu ne putem apăra de radiaţiile cosmice care ating pământul şi suntem cu toţii vulnerabili la alte surse de radiaţii naturale, cum ar fi cele date de elemen-tele radioactive din hrană şi sol. Taote acestea contribuie încet, dar sigur la creşterea naturală a ratei mutaţiilor genetice. Cu toate că mutaţia genetică este singura cale de producere a unor gene noi, natura are propia sa metodă, foarte ingenioasă, de refacere a perechilor de gene (una de la mamă şi una de la tată). Acest proces de refacere genetică care creşte semnificativ numărul vombinaţiilor genetice şi deci a varietăţii de noi indivizi, se petrece în timpul meiozei (denumirea ştiinţifică a procesului de divizare şi multiplicare celulară). Încrucişarea genetică este de multe ori benefică, dar uneori dă greş, adă-ugând bucăţi suplimentare la anumiţi cromozomi. Acesta este şi cazul sindromu-lui Down, când oul fecundat are 47 de cromozomi în loc de 46. Sindromul Down apare la 1 din 700 copii născuţi, mai ales la mame mai vârstă. Copilul afectat („mongoloid”) are trăsături distincte şi poate fi handicapat mental sau poate avea serioase dificultăţi de învăţare. Problema defectelor moştenite este şi mai mult complicată de faptul că genele îşi manifestă caracteristicile nu doar în sensul dominării unora asupra altora, ci şi în gradul lor de penetrare, ceea ce geneticienii numesc penetranţă. Penetranţa poate fi slabă sau puternică. De exemplu, defectul care apare la degete numit capmtodactilie, este produs de o genă dominantă şi poate să apară moştenită printr-un singur factor. Gradul în care o persoană este atinsă de această boală poate varia de la rigiditatea mai multor degete (penetranţă completă) până la rigiditatea unui singur deget (penetranţă parţială). Dacă un individ va moşteni sau nu o anumită caracteristică, ca hemofilia depinde doar de comportamentul unei singure perechi de gene. Toate celelalte trăsături, ca de exemplu înălţimea sau gradul de inteligenţă, pot varia atât de mult încât ele nu pot fi controlate doar de gene. Aceste trăsături sunt controlate de un ansamblu de gene care acţioneză împreună, numite poligene. Fiecare genă componentă contribuie cu o mică parte la efectul total. Multe din caracteristicile controlate de poligene, cum ar fi înălţimea, greutatea sau culoarea pielii pot fi puternic influenţate de mediul de trai. Cantitatea şi tipul de hrană pot contribui de asemenea la înălţimea şi greutatea individului; expunerea la soare îi poate modifica culoarea pielii. Se poate trage concluzia că genele şi mediul acţionează împreună pentru a produce o specie – rasa umană – capabilă să se adpteze unor medii complet diferite, cum ar fi regiunile îngeţate, polare sau regiunile aride, deşertice din Sahara. Mediul are rol important şi în felul în care anumite trăsături, ca de exemplu talentul muzical sunt puse în evidenţă şi tind să devină o caracteristică a unei familii. Nu se ştie cât din acest talent este moştenit genetic şi cât depinde de mediul familial. Acelaşi lucru este valabil şi în cazul talentului pentru actorie, a abilităţilor pentru sport, a talentului literar şi al multor altora. Întrebarea care rămâne este: cât din ceea ce suntem este cauzat de ereditate şi cât e datorat de influenţă externi ? 쥁@