Referat Ereditatea2

Mai jos puteti citi fragmente din Referat Ereditatea2 si de asemenea puteti face Download Referat Ereditatea2

Citeste fragmente din Referat Ereditatea2

Celula este unitatea morfofiziologică şi genetică a tuturor organismelor animale şi ve-getale. Prin “unitate genetică” înţelegem că orice organism derivă dintr-o celulă şi că orice ce-lulă provine dintr-o altă celulă preexistentă (Omnis cellula e cellula). Celula reprezintă cel mai simplu sistem viu, iar denumirea sa provine de la cuvântul latinesc cella=cămăruţă (denumirea aparţine lui Robert Hooke). Ramura anatomiei care se ocupă cu studiul celulei se numeşte citologie (greacă kytos=celulă, logos=ştiinţă). În alcătuirea celulei se disting două componente: citoplasma şi nucleul. Citoplasma reprezintă masa extranucleară a celulei şi la majoritatea celulelor este par-tea cea mai voluminoasă a corpului celular. Nucleul sau carionul este al doilea constituent fundamental al celulei. Se prezintă ca un corp inclus în masa citoplasmică, având o refringentă mai mare decat aceasta şi fiind mai vâscos decât ea. El reprezintă o formaţiune protoplasma-tică superior organizată, întrucât conţine informaţia genetică. Cu ajutorul microscopului elec-tronic s-a putut studia nucleul viu şi s-a ajuns la concluzia că el este alcătuit din următoarele formaţiuni: la periferia lui se află un strat foarte subţire cu o refringentă caracteristică, numită membrană nucleară; în interiorul acesteia se găsesc plasma nucleară sau carioplasma (nucleoplasma), nucleoli şi ribozomi. Membrana nucleară împiedică difuziunea conţinutului nuclear în citoplasmă, dar per-mite schimbul de substanţe între nucleu şi citoplasmă. Ca stare fizică, membrana nucleară este un gel. Plasma nucleară este constituentul principal al nucleului şi se mai numeşte carioplasmă sau nucleoplasmă. În compoziţia sa chimică predomină molecule de ADN; în mai mică măsură se găseşte şi ARN. Prin acesta, nucleul apare ca principalul depozit de ADN - purtătorul material al informaţiei genetice. El nu se găseşte liber, ci legat de proteine (histone, proteine acide), formând complexe dezoxiribonucleoproteinice. În prima fază a diviziunii ce-lulare (mitoza şi meioza) reţeaua de cromatină se concentrează şi se fragmentează, dând naşte-re unor filamente mai îngroşate, cunoscute sub numele de cromozomi. Un cromozon este format din două fire, numite cromatide, răsucite una în jurul celei-lalte şi prinse între ele la nivelul unei granule bine individualizate, necolorabilă, numită centromer sau punct de inserţie. Acesta, nefiind aproape niciodată terminal, împarte cromozomul în două braţe. După lungimea şi dispoziţia braţelor distingem trei feluri de cromozomi: cromozomi metacentrici, care au braţele egale (centromerul este la mijlocul cromozo-mului); cromozomi submetacentrici ale căror braţe sunt neegale - unul mai lung şi altul mai scurt (centromerul se află mai departe de centrul cromozomului) ; cromozomi telocentrici (acrocentrici), cu unul din braţe foarte scurt (centromerul se a-flă spre una din extremităţile cromozomului). În celulele corpului unui organism pluricelular se găsesc două feluri de cromozomi: cro-mozomi omologi (autozomi), care au formă asemănătoare şi se întâlnesc atât în nucleii celule-lor din corpul femeii cât şi în cei ai bărbatului, şi cromozomi de sex (sexuali), care sunt deose-biţi la femeie şi la bărbat (heterozomi). Astfel, luăm ca exemplu celulele corpului omenesc în care se găsesc 46 de cromozomi omologi, iar 2 sunt cromozomi sexuali. Cromozomii sexuali din celulele femeii sunt asemănători între ei, ca formă şi dimensiuni, şi au fost notaţi cu simbo-lul XX, pe când la bărbat aceştia se deosebesc între ei şi au fost notaţi prin XY. Deci celulele organismului femeiesc au formula 44+XX, iar cele ale organismului bărbătesc 44+XY. Aceste deosebiri sunt de mare importanţă pentru stabilitatea genetică a sexului, precum şi în medicina judiciară. Este de remarcat că, pe lângă deosebirile dintre celulele celor două sexe determinate de cromozomi sexuali, s-a mai constatat că în nucleul celulelor femeieşti există o formaţiune numită corpusculul Barr sau cromatină sexuală, care nu se întâlneşte şi în celulele bărbăteşti. Corpusculul Barr este vizibil atât în interfază, cât şi în timpul diviziunii; el devine invizibil, pentru foarte scurt timp, la sfârşitul interfazei. Nu se cunoaşte încă rolul său. Unitatea funcţională a cromozomului, care păstrează informaţia genetică poartă numele de genă. Fiecare cromozom are mii de gene, fiecare dintre acestea fiind alcătuită dintr-o unita-te extrem de mică de informaţie genetică, ce determină o caracteristică sau trăsătură. Gena răs-punzătoare pentru culoarea ochilor poartă de exemplu, unul din următoarele două mesaje - ochi albaştri sau ochi căprui. Când două gene diferite încearcă să-şi folosească informaţia, doar una din ele se va impune. Gena câştigătoare este denumită genă dominantă, iar cealaltă genă, recesivă. Gena pentru ochi căprui este mai puternică decât cea pentru ochi albaştri. Astfel un copil care moşteneşte o pereche de gene albastru - căprui va avea ochi căprui. ´ È Ø â ô þ ® ¼ Æ Ö 6lipsa unei gene sau prezenţa uneia cu defecte. Pot apărea gene cu număr greşit de cromo-zomi. Pentru că cromozomii şi genele lor formează în mod normal perechi, lipsa unei gene fa-ce ca gena pereche să aibă efect. Acest fapt poate duce sau nu la apariţia unei probleme, în funcţie de rolul genei respective. De exemplu, lipsa unei gene care determină culoarea părului nu va avea urmări grave. În mod similar moştenirea unei gene cu defecte de la unul dintre pă-rinţi va cauza o problemă doar dacă acea genă este dominantă asupra genei normale. Coreea Huntington, o boală devastatoare a sistemului nervos, apare în jurul vârstei de 45 de ani, fiind cauzată de o mutaţie a genei dominante. Dacă gena mutantă este recesivă, co-pilul va fi afectat de boală doar dacă moşteneşte această genă de la ambii părinţi. Albinismul, boala caracterizată prin piele de culoare deschisă, păr alb şi pupile de cu-loarea roşie sau roz, apare în acelaşi mod. Albinismul este impropriu denumită o boală, este mai degrabă un defect ce apare ca urmare a depigmentării ochilor, a pielii şi a părului. Cea mai cunoscută boală ereditară cauzată de existenţa unui număr greşit de cromozomi este sindromul Down. Copii ce suferă de această boală au faţa lată, ochi oblici, degete subţiri şi muşchi slabi. Ei prezintă retardare mintală, o inteligenţă sub media normală datorată dificultă-ţilor de învăţare. În cazul sindromului Down copii au un cromozom în plus în fiecare celulă (47 în loc de 46). A treia şi cea mai rară cauză a bolilor ereditare este apariţia unor gene mutante. În timpul stadiilor timpurii de producere a celulelor sexuale, cromozomii sunt reproduşi printr-un proces chimic. În mod inevitabil, în timpul celor câteva milioane de ori de câte ori acest proces de copiere are loc, pot să apară şi erori. Chiar şi numai o mică schimbare a ordinii ele-mentelor chimice poate duce la o alterare a mesajului codificat de gena în cauză. Dacă în tim-pul fecundării această genă se va transmite şi urmaşul supravieţuieşte, mesajul genetic alterat va fi reprodus în toate celulele urmaşilor copilului. Acest fenomen se numeşte mutaţie geneti-că. Mutaţiile reprezintă o pură întâmplare, şi ca toate hazardurile, ele pot fi întâmplări fericite sau nefericite. Din nefericire, în interiorul corpului uman, care este un organism foarte com-plex, schimbările se produc de obicei spre o direcţie negativă. Dar cum genele sunt produse prin duplicarea genelor deja existente, dacă nu a apărut o mutaţie, evoluţia genelor imperfecte va fi stopată. Nici chiar noi nu am fi evoluat de la stadiul organismelor primitive unicelulare şi rasa umană nu ar fi existat niciodată, dacă aceste procese nu ar fi avut loc. În procesul evolu-tiv multe schimbări în rău sunt eliminate pe cale naturală. Fie copilul moare înainte sau la naş-tere, fie indivizii afectaţi cedează în lupta petru supravieţuire, fiind astfel eliminaţi treptat. Dar unele mutaţii reprezintă un avantaj: “mutanţii’’ devin viguroşi în detrimentul indivizilor ’’nor-mali’’, deci evoluţia mai face un pas înainte. Un astfel de exemplu este acondroplazia, o for-mă a nanismului, cauzată de prezenţa unei gene dominante într-unul din cromozomii care controlează creşterea oaselor. Această boală este denumită ereditară nu pentru că este moşte-nită, ci pentru că poate fi transmisă copiilor. Boli ca hemofilia apar în familii, astfel medicii pot preciza care din părinţi prezintă un risc mare de a avea copii cu probleme. Peste 1% dintre nou-născuţi suferă de o boală eredita-ră, dar riscul de a avea o anume maladie este destul de redus. Dacă un cuplu a avut un copil cu un defect genetic, riscul ca şi copilul următor sa fie afectat este mult mai mare. Un consilier în probleme genetice poate afla probabilitatea ca un cuplu să transmită urmaşilor o maladie gene-tică. Se realizează un arbore genealogic cu persoanele din familie care suferă de boli ereditare sau sunt purtătoare ale unor gene mutante. Apoi sunt testate mostre de sânge ale părinţilor, pentru a se afla dacă mama sau tatăl prezintă anomalii chimice ale corpului sau celulelor san-guine provocate de o maladie genetică. În funcţie de informaţiile aflate şi de datele deţinute cu privire la probabilitatea de apariţie a fiecărei maladii, specialistul sfătuieşte cuplul să facă sau nu copii. De cele mai multe ori natura îşi rezolvă propriile ei greşeli, astfel încât embrionii cu abe-raţii cromozomiale grave nu se dezvoltă normal şi au loc avorturi spontane. Dacă se naşte un copil cu o maladie cromozomială este posibil un tratament. Cei care au hemofilie sunt injectaţi cu substanţe coagulante provenite de la persoane sănătoase. Simptomele fenicetonuriei, o e-roare în compoziţiă chimică a organismului care poate afecta creierul, pot fi înlăturate prin dietă strictă. Cu toate acestea sindromul Down şi daltonismul nu pot fi vindecate. Oamenii de ştiinţă dezvoltă modalităţi de modificare şi remediere a cromozomilor cu defecte. În curând va fi posibilă prevenirea unor maladii ereditare prin modificarea informaţiei genetice din spermă şi ovule. Bibliografie Prof. I.C. Vioculescu, prof. I.C. Petricu – ’’Anatomia şi fiziologia omului’’ Editura Medicală, Bucureşti 1971 Revista de cultură generală ’’Arborele lumii’’ Numărul 22/1999 PAGE PAGE 1 쥁@